Kromosomi 16 deleetiosta
Hei, voisinko saada tietoa tästä kromosomipoikkeavuudesta, ei löydy mistään. Millaisia piirteitä, poikeavuuksia on tällaisella lapsella, hoito/kuntoutus ja mahdollisesti ennuste ym.
Kromosomi 16 deleetio kertoo, että kromosomin 16 jostain kohdasta puuttuu osa. Puutoksen aiheuttamat oireet riippuvat sitä, mitä geenejä alueella on ja mitä niiden puutokset aiheuttavat. Oireet ovat siis hyvin erilaisia kromosomin 16 eri osien puutoksissa. Oireet vaihtelevat suuresti myös sen mukaan onko puutosalue pieni (mikrodeleetio) vai suuri, tavallisessa kromosomitutkimuksessa mikroskoopissa näkyvä. Mikrodeleetiot tulevat esiin yleensä vain jos tehdään ns. molekyylikaryotyyppaus. Yleisesti ottaen kromosomien pienetkin puutokset vaikuttavat lapsen kasvuun ja kehitykseen ja lisäksi voi esiintyä rakenteellisia poikkeavuuksia.
Kromosomin pala, pieni tai iso, voi puuttua mistä kohdasta kromosomia vaan. Kromosomistossa on kuitenkin myös heikompia kohtia, joissa tapahtuu näitä muutoksia keskimääräistä useammin. Tällaisia mikrodeleetio-oireyhtymiä tiedetään ainakin 4 kromosomin 16 lyhyestä haarasta ja 3 pitkästä haarasta. Näissä saman alueen mikrodeleetioista voi olettaa aiheutuvan samanlaisia oireita. Usein kuitenkin DNA:n katkoskohdat voivat olla hiukan erilaiset ja samankin oireyhtymän sisällä oireet voivat vaihdella.
Niinpä kromosomien deleetioissa (puutoksissa) ja duplikaatioissa (kahdentumissa) oireet voivat olla ainutlaatuiset, josta onkin saanut nimensä verkosta löytyvä Unique-sivusto, jonne on kerätty (englanniksi) tietoja erilaisista harvinaisista kromosomipoikkeavuuksista (www.rarechromo.org). Sen osiossa Information /Registered Disorders, voi tehdä hakuja kromosomin ja sen viallisen kohdan mukaan. Osiossa Information /Disorder guides English, löytyy kromosomikohtaisesti kuvauksia tavallisimmista, toistuvista poikkeavuuksista.
Suomeksikin on käännetty Pieni Keltainen Kirja - Opas harvinaisista kromosomipoikkeavuuksista, joka löytyy osiosta Information /Little Yellow Book.
Toivon, että löydät tarvitsemaasi lisätietoa em. sivuilta. Jos tämä deleetio on todettu henkilöllä, on myös mahdollista hakeutua hänen kanssaan perinnöllisyysneuvontaan lisätiedon saamiseksi pyytämällä esim. terveyskeskuslääkäriltä lähete oman yliopistosairaalan perinnöllisyyspoliklinikalle.
Parhain terveisin,
Riitta Salonen-Kajander
perinnöllisyyslääketieteen erikoislääkäri