Kromosomi 2 deleetio

Kysymys 

Kromosomi 2 pitkässä käsivaressa 4,7mp. Deleetio, joka sijoittuu raita-alueelle 2q14.3q21.1.

Laboratorion vastauksen mukaan kyseinen alueen deleetioihin saatta liittyä kehitysviivettä, mutta ilmaisu vaihtelee.

Onko kyse minkälaisesta? En ole löytänyt netistä tietoa.

Vastaus 

Hei,

Kromosomimuutokset voivat ilmiasultaan vaihdella paljonkin. Jos perimän tutkimus on tehty esimerkiksi lastenneurologin toimesta, tekee hän yleensä lähetteen perinnöllisyyslääkärille, joka kertoo mitä tällä hetkellä kyseisestä muutoksesta tiedetään.

Valitettavasti perinnöllisyyslääkärin vastaanotolle pääsyä joutuu jonkun aikaa odottamaan, mutta Harvinaiskeskus Norioon voi olla yhteydessä koska tahansa, ilman lähetettä ja heidän palvelut ovat maksuttomia. Siellä on mm. perinnöllisyyshoitaja jonka kanssa asiaa voi käydä läpi.

Pääset Harvinaiskeskus Norion sivuille tästä linkistä!

Noriolla on myös vertaistukitoimintaa.

Ystävällisin terveisin,

Ulla Parisaari,
Perinnöllisyyshoitaja, Tukiliitto