Kromosomi 7
Hei,
Vaimoni on raskaana ja häneltä otettiin aiemmin lapsivesitutkimus kromosomien varalta. Saimme perjantaina tuloksen, jossa kromosomi 7:ää ei voitu sulkea pois.
Lääkäri siis kertoi että hänelle oli sanottu että on otettava uusi lapsivesinäyte. Hän puhui myös kromosomimosaikismista. Kävimme tänä aamulla lääkärillä ja lapsivesinäyte 20 ml otettiin uudestaan.
Haluaisin tiedustella miksi näin? Oliko ensimmäisen testin tekemisessä jotakin teknisesti pielessä siten, ettei kromosomia pystytty varmuudella toteamaan vialliseksi vai minkä takia? Olen ymmärätänyt että normaalisti yksi testi riittää.Joudumme nyt siis jännittämään uutta testin tulosta. Mikä voi mennä pieleen? Oliko lapsivedessä jotakin häiriötä aiheuttavaa bakteeria tai muuta vastaavaa?
Mitä kromosomi 7 tarkoittaa jos siinä on jotakin vikaa? Millaisia oireita lapsella voi olla ja pystytäänkö niitä tarkemmin määrittelemään testin perusteella? Kuinka usein kromosomi 7:ssä on vikaa? Voiko lapsi olla silti normaali?
Hyvä kysyjä,
olisikohan kyse siitä, että lapsivesitutkimuksessa ei voitu sulkea pois sikiön 7-trisomia mosaiikkia eli osassa näytteen soluja on ollut kromosomi 7 ylimääräisenä?
Jos näin on, loput tutkitut solut ovat todennäköisesti normaalit. Lapsiveden mosaiikkitulos tarkoittaa sitä, että näytteessä on kahdenlaisia soluja. Mosaiikkituloksia saadaan lapsivesitutkimuksissa valitettavasti aina silloin tällöin, 1-2 %:ssa tutkimuksia, eli mitään vikaa näytteen käsittelyssä tai viljelyssä ei varmaankaan ole ollut. Se on usein hankalasti tulkittava. Poikkeava solulinja ei aina ole sikiöperäinen, vaan voi syntyä näytteen viljelyssäkin. Uuden näytteen tutkimuksella halutaan ilmeisesti selvittää, onko löydös toistettavissa, joka viittaisi siihen, että se on todellinen, eikä esim. ensimmäisen näytteen viljelyssä syntynyt. Jos uudessa näytteessä on vain normaaleja soluja, se puhuisi sen puolesta, että sikiön kromosomit ovat normaalit, vaikka kromosomimosaiikin mahdollisuutta sikiöllä ei yleensä voi enää täysin sulkea pois.
Jos teille ei ole jo suunnitteilla perinnöllisyysneuvontaa, voitte pyytää lähetteen yliopistosairaalapiirinne perinnöllisyysklinikkaan, kun uuden näytteen tulokset ovat valmistuneet. Niin pääsette keskustelemaan tutkimuslöydöksistä ja niiden mahdollisista vaikutuksista sikiön kehitykseen perinnöllisyyslääkärin kanssa.
Ystävällisin terveisin
Riitta Salonen-Kajander
perinnöllisyyslääketieteen erikoislääkäri
Väestöliitto