Kromosomideleetio
Hei! Tyttarelläni on kehityksen viivästyminen. Hänellä on todettu deleetio kromosomissa 22q13.33. Ja nyt tutkitaan lisää onko mahdollisesti Phelan mcDermid-syndrooma. Minulta itseltäni löytyi verinäytteestä sama kromosomi-deleetio. Nyt vanhempana haluiasin tästä asiasta tietoa - kuinka todennäköisesti muilla lapsillani sama deleetio, onko mahdollista että minun sisaruksillani on sama deleetio? Ja voisiko se selittää siskoni kuulovamman ja silmäkaihin? Ja muutenkin tietoa onko paljon muita samanlaisia Suomessa ja kun omat lapseni haluavat jatkaa sukua onko tämä otettava huomioon? Ja näitä kysymyksiä riittäis, mutta aloitetaan tästä.:)
Hyvä kysyjä,
kerroit, että tyttäresi tutkimukset ovat vielä kesken, mutta kysymyksiä on jo paljon koskien hänellä todettua kromosomin 22 deleetiota 22q13.33.
Asia on aina aluksi outo ja kysymyksiä tulee mieleen runsaasti. Niihin vastaamista varten perheelle järjestetään yleensä perinnöllisyysneuvonta, kun tutkimukset on saatu valmiiksi. On tärkeää, että molemmat vanhemmat saavat siinä vastaukset kysymyksiinsä, joita tulee yleensä vielä lisää neuvonnan myötä. Tätä asiaa ei siis voi hoitaa näin verkossa.
Tässä tapauksessa itselläsikin todettu kromosomimuutos aiheuttaa vielä lisätiedon tarvetta, enkä nyt tiedä onko tyttäresi ja oma löydöksesi varmistettu täsmälleen samanlaisiksi. Olet voinut saada muutoksesi toiselta vanhemmaltasi, jolloin se saattaa olla sisarellasikin. Tämä asia selvitetään perinnöllisyysneuvonnan yhteydessä ja arvioidaan myös lastesi ja heidän tulevien lastensa tilanne. Jos teille ei ole vielä tarjottu mahdollisuutta perinnöllisyysneuvontaan, voit itse pyytää lapsesi lääkäriltä lähetteen siihen.
Parhain terveisin
Riitta Salonen-Kajander
perinnöllisyyslääketieteen erikoislääkäri
Väestöliitto