Kromosomideleetio

Kysymys 

Hei! 10,5kk pojallamme todettiin 5,2mb suuruinen deleetio kromosomialueella 8q21 .3 q22 .1. Lääkärillä ei puhelimitse ollut juurikaan lisätietoa kyseisen deleetion oireista, sillä kyseisen kohdan deleetio on ilmeisen harvinainen. Olemme toki menossa perinnöllisyyslääkärille, jolla on todennäköisesti enemmän tietoa tähän liittyen mutta kysyisin ennen sitä, löytyykö teiltä mitään tietoa tästä? Vauvamme motorinen kehitys on ollut hieman viiveistä, liikkumisessa ollut pieniä erikoisuuksia ja päänympärys kasvanut pienenä. Pääpiirteittäin kyseinen deleetio aiheuttaa siis lääkärin mukaan kehitysviivettä, mutta haluaisin tietää jotain enemmän. Kiitos etukäteen.

Vastaus 

Hei,

Kiitos kysymyksestäsi. Me emme valitettavasti osaa antaa tästä deleetiosta lisätietoja.
Asiasta voi kysyä Harvinaiskeskus Noriosta. Norion yhteystiedot ovat:

harvinaiskeskusnorio(ät)tukiliitto.fi
puhelin: 044 5765 439

ystävällisin terveisin,
Verneri.netin toimitus

Oliko Verneri.netin neuvonnasta sinulle hyötyä? Palautteesi on meille todella tärkeää!

Vastaa lyhyeen kyselyyn tästä linkistä!