Kromosomien poikkeavuudet
Hei. Olemme olleet vasta perinnöllisyysneuvonnassa lapsestamme löytyneen kromosomideleetion vuoksi. Häneltä puuttuu 5 kromosomista 7 geeniä, joka aiheuttaa sotosin oireyhtymän.
Lapsen näytteestä ja meidän vanhempien näytteestä tehtiin molekyylikariotyypitys jonka perusteella meillä vanhemmilla ei löytynyt poikkeavaa. Oireyhtymä on siis ns.de novo.
Meille kerrottiin että jos haluamme voimme osallistua sikiödiagnostiikkaan, jos toivomme perheenlisäystä. Ymmärsin että esim. Lapsivesinäytteestä tehdään molekyylikariotyypitys.
Mitä tästä tytkimuksesta sitten löydetään?
Miten yleisimmät trisomiat? Entä fragile x joka on suomalaisessa väestössä ilmeisesti yleinen? Se on ilmeisesti perityvä? Olisiko se löytynyt meiltä vanhemmilta molekyylikariotyypityksessä?
Olisin toivonut ison perheen, mutta haasteet erityislapsen kanssa on niin suuret, että pelkään todella että saisimme toisen erityislapsen voimavarojen kannalta. Onko siis parempi unohtaa haave terveestä lapsesta...
Hei,
Kiitos kysymyksestäsi!
Kuten teille on varmaankin neuvottu, on de novo tilanteessa toistumisriski todella pieni. Molekyylikaryotypiatutkimuksessa tutkitaan kaikki kromosomit ja niiden lisäksi lukuisa määrä pienempiä kromosomien sisäisiä poikkeavuuksia kuten esim. juuri deleetio, jossa vaikkapa puuttuu 7 geenin pätkä kromosomista. Tutkimushan on jo tehty teille vanhemmille (eikä vastaavaa deleetiota krom. 5ssa) ja aivan sama tutkimus voidaan tehdä myös lapsivedestä. Trisomiat löytyvät jo ns. peruskromosomitutkimuksessa. FragileX tulee esille molek.krom.tutkimuksessa (mutta sinullahan ei sitä todettu tutkimuksissa?) Naiset kantava tuota poikkeavuutta.
Jos toive on useammasta lapsesta ja voimat riittävät, niin suosittelen raskautta ja lapsivesitutkimusta.
Ystävällisin terveisin,
Ansa Aitokallio-Tallberg
LKT, naistentautien, synnytysten ja perinatologian erikoislääkäri
-------------
Oliko Verneri.netin neuvonnasta sinulle hyötyä? Palautteesi on meille todella tärkeää!
Vastaa lyhyeen kyselyyn tästä linkistä!