Kromosomihäiriö?
Rakenneultrassa viikolla 20+3 huomattiin sikiön sydämessä "golfpallo" ja aivojen lateraaliventrikkelin laajentuma. 21+3 viikolla kävin äitiyspoliklinikalla uudestaan ultrassa ja siellä sanottiin lateraaliventrikkelin olevan hieman raja-arvoa isompi. Samalla piti tehdä lapsivesipunktio josta sitten kieltäydyin. Nyt pitäis mahdollisimman nopeasti päättää haluanko punktion vai en. Voiko sikiöllä olla joku kromosomi häiriö? Kaikki on sikiöllä muuten kuulemma todella hyvin. Olen 23-vuotias ja odotan esikoistani.
Hei,
kiitos kysymyksestä. Niin kutsuttu golfpallo-löydös sikiön sydämessä kuuluu pieniin ultraääni-merkkeihin. Yleisesti niitä pidetään riskiä lisäävinä merkkeinä mahdolliseen kromosomipoikkeavuuteen, jos tällaisia uä-merkkejä on kaksi tai useampi.
Laajentuneet aivokammiot eivät varsinaisesti kuulu näihin uä-merkkeihin, mutta myös niihin liitetään jonkin verran suurentunut kromosomipoikkeuksienriski. Myös silloin jos ne ovat ainoa löydös. Vain hieman laajentuneet aivokammiot (10-15 mm) normalisoituvat usein raskauden aikana eikä niihin muutenkaan ainoana löydöksenä liity useinkaan mitään lapsen poikkeavuutta.
Sikiöllä voi olla kromosomipoikkeavuus. Riski on kuitenkin pienehkö.
Terveisin
Ansa Aitokallio-Tallberg
LKT, naistentautien, synnytysten ja perinatologian erikoislääkäri