Kromosomihäiriöt korkeilla FSH-arvoilla
Olen syntynyt vuonna 1974. Viime kesänä minulta keskeytettiin ensimmäinen raskauteni Down Syndrooman vuoksi. Tulin helposti raskaaksi. Keskeytyksen jälkeen lääkäri kuitenkin totesi minulla olevan vähentynyt munasolujen reservi. (FSH korkeimillaan 11 ja Anti Mullerian hormooni oli 1.5 ug/l). Tästä huolimatta tulin luonnolisesti raskaaksi n. 8 kk keskeytyksen jälkeen.
Olen lukenut tutkimuksia, joiden mukaan 36-vuotiaalla, jolla on korkea FSH on suurempi riski saada kehityshäiriöinen lapsi, varsinkin,jos kromosomihäiriö on jo raskaudessa koettu aikaisemmin. Olen nyt pelosta jäykkänä. Minulle on varattu aika istukkakokeeseen, mutta tuntuu, että hermot pettävät sitä ennen. Erään tutkimuksen mukaan riski olisi jopa 10 % tai isompi minunlaisessani tapauksessa (jossa munasolut voivat olla huonoja iän ja reservin vähenemisen vuoksi). Teiltä haluaisin kysyä, mikä teidän kantanne on kohonneeseen FSH-arvoon, vähentyneeseen munasolujen määrään ja kromosomihäiriöiden toistumiseen? Kuinka suuresta riskistä on kyse?
Hyvä kysyjä,
FSH (munasarjojen follikkeleja stimuloiva hormoni) on, kuten sanoit, merkki vähentyneestä munasolujen reservistä, joka sinänsä voi liittyä ikään. FSH:n nousua on epäilty mekanismiksi sille jo kauan tiedetylle asialle, että äidin iän noustessa kromosomipoikkeavuuksien riski raskaudessa kasvaa. Löysin viime vuosilta muutaman tutkimuksen siitä, voisiko äidin korkea FSH olla iästä riippumaton riskitekijä, mutta tähän ei näissä tutkimuksissa saatu näyttöä. Eli äidin korkea FSH sinänsä ei näyttäisi olevan riski lapsen kromosomipoikkeavuuteen.
35 vuoden iässä kromosomipoikkeavuuden riski on jo hiukan koholla, ja nyt jälkikäteen voi ajatella, että tämä riski toteutui juuri sinun kohdallasi. Ensimmäisen raskauden epäonni aiheuttaa helposti pelon epäonnen toistumisesta, koska näyttöä onnistumisesta ei vielä ole. 10 % uusiutumisriski tilanteessasi on todennäköisesti liian suuri. Ainakin sille on mahdotonta osoittaa syytä. Toisaalta jo 90 % todennäköisyyskin sille, että kromosomipoikkeavuus ei toistu, on suuri, mutta se ei ehkä lohduta, koska pelko aiheutuu enemmänkin aikaisemmista tapahtumista, kuin riskiluvuista. Luulenpa, että joudut jännittämään siihen saakka, että saat tuloksen suunnitellusta istukkanäytetutkimuksesta. Ehkä sitten alkaa tuntua siltä, että tämä raskaus on todella erilainen, kuin ensimmäinen.
Kaikkea hyvää raskaudellesi toivottaen,
Riitta Salonen-Kajander
perinnöllisyyslääketieteen erikoislääkäri
Väestöliitto