Kromosomin 8 poikkeavuus

03.04.2014
Kysymys 

Hei! Haluaisin tiedustella työn puolesta kromosomi 8:n poikkeavuudesta johtuvasta kehitysvammaisuudesta (kromosomi 8p+). Millaiset mahdollisuudet on oppia puhumaan ja millaisia vaikeuksia voi tulla aikuisiässä? Kiinnostaisi myös tietää, miten kuukautisten laita on kehitysvammaisilla? Tuleeko myöhemmin kuin ei kehitysvammaisilla? Mistä eri diagnoosejen perustietoja voi itsenäisesti hakea ja suomenkielistä?

Vastaus 

Hei,

Kysyin asiaa Leena Toivaselta Väestöliiton perinnöllisyysklinikan kirjastosta. Hänen mukaansa sellaisia kromosomipoikkeavuuksia, joissa on löytynyt ylimääräistä materiaalia kromosomi kahdeksan lyhyestä varresta, kyllä tunnetaan. Lisätiedon lähettämiseksi pitäisi kuitenkin tietää potilaan tarkka karyotyyppi; se löytyy lapselle tehdystä kromosomitutkimuksen vastauksesta. Voit ottaa suoraan yhteyttä Leena Toivaseen, leena.toivanen[at]vaestoliitto[dot]fi, lisätiedon saamiseksi.

Taustoittavaa tietoa kromosomipoikkeavuksista, mm. terminologiasta ja siitä, mitä niiden ennusteesta pystytään sanomaan löytyy Uniquen "Pienestä keltaisesta kirjasta", jonka saa Väestöliiton perinnöllisyysklinikan sivuilta.

Lisäksi lääkäri Jarmo Tarkko Tahkokankaan palvelukeskuksesta Pohjanmaalta vastasi kuukautisaiheesta seuraavasti:

"Kehitysvammaisilla ihmisillä kuukautisissa ei pitäisi olla eroja muihin ihmisiin verrattuna: kuukautiset alkavat enimmäkseen aivan normaalisti. Joissakin yksittäisissä oireyhtymissä kuukautisten alkamisajankohta voi olla poikkeava. Sen sijaan eroja tulee lähinnä siinä, miten kuukautisiin suhtaudutaan. Esimerkiksi vaikeasti kehitysvammaisilla naisilla saatetaan muita ihmisiä herkemmin aloittaa kuukautisten estolääkitys."

Kyselit lisäksi diagnoositietojen hakemisesta. Internetistä löytyy suomenkielisiä diagnoositietoja esimerkiksi Harvinaisten sairaus- ja vammaryhmien resurssikeskusverkoston sivuilta www.harvinaiset.org tai MLL:n Lasten ja Nuorten Kuntoutussäätiön sivuilta www.lastenkuntoutus.net. Lisäksi tietoa voi hakea esimerkiksi Kehitysvammaliiton kirjastosta, jonka aineistoja pääsee selaamaan internetissä osoitteessa www.kehitysvammaliitto.fi/kirjasto.

Ystävällisin terveisin
Kaisa Ikävalko
verkkotoimittaja