Kromosomiongelmien löytyminen pelkän veriarvon perusteella

Kysymys 

Kävin alkuraskauden np+seerum-seulassa ja sain riskiluvun 1:160. Niskaturvotus oli normaalia 0.8 ja nenäluu oli näkyvissä. Riskilukuni koostui siis kokonaan veriarvoista jotka olivat:S-PAPP-A 428 mU/l 0.237 MoMS-hCGb-V 88.34 yg/l 2.715 MoM

Miten yleistä on että löytyy kromosomi ongelmia pelkän veriarvon perusteella kun ikäriskikin on aika pieni(olen 32v)? Entä vaikka kokonais riskilukuni onkin vain 1:160 niin kertovatko veriarvoni mahdollisesti suuremmasta riskistä koska ovat ainoat tekijät jotka ovat sitä aiheuttaneet?Vielä haluaisin tietää että onko olemassa muita syitä normaali raskaudessa miksi veriarvot ovat poikkeavat?

Vastaus 

Hei,

Downin oireyhtymän riskin suhteen niskaturvotus ja nenäluun näkyminen sekä ikäriski (raskausviikolla 12 1/460) ovat hyviä asioita. Seerumiseulan arvot PAPP-A (eli plasman proteiini A) reilusti alle 1 MoM ja toisaalta hCG-b (eli istukkagonatropiini, istukan tuottama hormoni) reilusti yli 1 MoM nostavat riskilukua. Pelkän seerumiseulan perusteella löytyy noin 50-60% Downeista. Saaduilla arvoilla riski on keskimäärin ehkä noin 1/100.

Kohonneet seerumiarvot voivat olla seurausta mm. valkuaisaineiden ylimääräisestä "tihkumisesta" äidin verenkiertoon. Kohonnut hCG voi johtua (tosin yleensä paljon korkeampana arvona) istukkapoikkeavuudesta.

Terveisin,

Ansa Aitokallio-Tallberg

LKT, naistentautien, synnytysten ja perinatologian erikoislääkäri