Kromosomipoikkeamat
Jäin seerumituloksineni "seulaan". hCG:n MoM 2,49 ja PAPP-lukema MoM 0,69, np oli normaali 1,9 mm. Seulatulos oli 1:150 ja lask. aikaa tarkistaen 1:180. Minua mietityttää lapun alareunassa oleva teksti "Down-riski 1:150", ja koko lomakkeeen otsikkokin on Downin oireyhtymän riskin arviointi. Olen kuitenkin ymmärtänyt, että tässä tarkoitetaan myös vakavampia kromosomipoikkeamia. Jos riski olisi "vain" Down, en missään tapauksessa osallistuisi lapsivesipunktioon.
Kuinka suuri riski näihin muihin poikkeamiin on? Olenko ymmärtänyt oikein, että riski johonkin poikkeamaan on kohdallani alle prosentin luokkaa, eli käytännössä sama kuin riski keskenmenolle lapsivesipunktion yhteydessä?
hCG on korkeahko ja PAPP-A matalahko, eli arvot nostavat nimenomaan Down-riskiä, jota tämän seulan tarkoitus onkin seuloa. Arvot käyttäytyvät hieman toisella tavalla muissa kromosomipoikkeavuuksissa, mutta niitä ei ole tarkoitus seuloa tällä testillä. Valitettavasti informointi ennen seulaan osallistumista on ilmeisesti ollut puutteellinen. 1:150 riski tarkoittaa alle yhden prosentin (0,7 %) riskiä.
Terveisin
Ansa Aitokallio-Tallberg
LKT, naistentautien, synnytysten ja perinatologian erikoislääkäri