Kromosomipoikkeavuuden riski
Hei, Meillä mennään raskausviikkoa 19 ja tulossa on kaksostytöt. Olimme tänään rakenneultrassa, jossa lääkäri havaitsi toisen sikiön päässä kaksi pientä kystaa n. 5 mm halkaisijaltaan molemmat. Muita ns. markereita ei löytynyt, jotenka meitä ei lapsivesitutkimukseen lähetetty. Kuinka suuri todennäköisyys mahtaa olla että toisella tytöllä on kromosomipoikkeavuus? Voiko tätä poikkeavuutta tutkia muulla tavalla kuin lapsivesitutkimuksella / istukkatutkimusella koska lääkärin mielestä keskenmenon riski saattaa kaksoisraskaudessa olla suurempi kyseistä tutkimusta tehtäessä. Pikaista vastausta odotellessa, Twins
Hei
Vastausta varten olisi hyvä tietää, onko kaksosten ajateltu olevan identtiset vai ei (selviää kalvorajan avulla ultraäänitutkimuksessa). Identtisten kaksosten kyseessä ollessa heidän kromosomistonsa on sama. Ei-identtiset kaksoset taas ovat kuin ketkä tahanasa kaksi yksilöä "omilla kormosomistoillaan".
Olen useampaan kertaan vastannut kysymykseen koskien nk. plexus-kystiä. Pelkkä plexus-kysta ainoa löydöksenä ei ole indikaatio jatkotutkimuksille (riski ei poikkea toisen sikiön riskistä). Mikäli näitä niin kutsuttuja "soft markereita" on kaksi tai useampi tai toisen sikiön kasvu jätättää selvästi, on tilanne eri. Raskausviikolla 19 ainoa keino selvittää sikiöiden kromosomisto on lapsivesitutkimus, jossa on puolen - yhden prosentin riski keskenmenolle. Ikäsi ei ole tiedossa, joten yleistä ikään liittyvää kromosomipoikkeavuuden riskiä ei voi verrata tähän punktioriskiin.
TerveisinAnsa Aitokallio-Tallberg
LKT, naistentautien, synnytysten ja perinatologian erikoislääkäri