Kromosomipoikkeavuudet ja ulkonäkö
Kysyn ehkä tyhmän kysymyksen, mutta kuitenkin: käsittääkseni moniin kromosomipoikkeavuuksiin, myös Downin syndroomaan, liittyy ulkonäköpoikkeavuuksia, esim. Downissa vinot silmät ja matala nenäluu. Eikö ole todennäköistä, että nykyisillä ultraäänitekniikoilla sikiöstä voisi harjaantunut ultraaja nähdä kasvonpiirteistä, onko hänellä down vai ei. Ainakin oma 3D-ultramme oli viikolla 18 jo hämmästyttävän tarkka. Kysyn, koska meillä on kohonnut down-riski, mutta ultrassa kaikki näyttäisi olevan normaalisti.
Hei,
Olet oikeassa, että esimerkiksi Downin oireyhtymään liittyy usein tiettyjä (kasvon)piirteitä. Vaihtelua näissä löydöksissä on kuitenkin sen verran paljon (kuten myös kromosomistoltaan terveitten kohdalla), että mielestäni uä-tutkimus on viitettä antavana, mutta varsinaista kromosomitutkimusta se ei kuitenkaan täysin korvaa.
Ansa Aitokallio-Tallberg
LKT, naistentautien, synnytysten ja perinatologian erikoislääkäri