Kromosomipoikkeavuus (14. kromosomi)
Aiheuttaako ylimäärä 14. kromosomin aineksessa ("ylimääräinen sakara") riskiä saada vammainen lapsi? Olen perinyt äidiltäni tämän kromsomipoikkeavuuden, sisaruksellani poikkeavuutta ei ole. Miten todennäköistä on, että poikkeavuus periytyy tulevaisuudessa omille lapsilleni? Mihin kromosomi 14 vaikuttaa ja miten yleinen sen poikkeavuus on?
Hyvä kysyjä,
kysymyksesi perusteella ei voi antaa tarkkaa vastausta. Jos kysymyksessä on kromosomin 14 ns. satelliitit, niiden koko vaihtelee normaalisti, eikä sillä ole merkitystä lapsien terveyden kannalta.
Jos kysymyksessä on vaikuttavan kromosomiaineksen ylimäärä, tilanne voi olla monimutkaisempi. Kromosomissa 14 on lukemattomia geenejä, joiden kaikkia vaikutuksia ei vielä ole selvitetty. Mikroskoopissa näkyvä pienikin ylimäärä sisältää niitä paljon. Jos muutos ei periydy tasapainoisessa muodossa, se häiritsee lapsen kehitystä ja voi aiheuttaa vamman. Ehdotan, että asian selvittämiseksi otat yhteyttä siihen perinnöllisyyspoliklinikkaan, jossa perheesi kromosomeja on tutkittu. Heillä on tieto löydöksen tarkasta laadusta ja vaikutuksista.
Parhain terveisin
Riitta Salonen-Kajander
perinnöllisyyslääketieteen erikoislääkäri
Väestöliitto