Kromosomipoikkeavuus vanhemmalla lapsella ja uusi raskaus
Olen raskaana vk 11, ja yllätyksekseni 3-vuotiaalla pojallani todettiin jonkinlainen kromosomihäiriö tai -muutos. Kävimme dna-testeissä, ja tulokset tulevat vasta n. 1-1,5 kuukauden kuluttua. Pojalla ei ole tällä hetkellä muuta kuin puheentuoton häiriö.
Onko syytä selvittää asia jo nyt tulevan lapsen osalta esim. lapsivesipunktiossa? Voikohan toisella lapsella olla pahempia ongelmia, kehityshäiriöitä tms.? Vai tyydynkö vain niskaturvokeultraan ja alkuraskauden veriseulaan?
Poikaa hoitava lääkäri ei suostunut spekuloimaan millään etukäteen mikä on hyvä asia, mutta syntyvän lapsen terveys huolettaa kyllä.
Hyvä kysyjä,
Antamiesi tietojen perusteella on vaikea arvioida, minkälaisesta tilanteesta tässä on kysymys. Jos poikanne ongelmien ajatellaan johtuvan kromosomihäiriöstä, voitte nykykäytännön mukaan halutessanne pyytää istukka- tai lapsivesitutkimusta tässä raskaudessa. Tämä koskee sekä niitä tilanteita, joissa jompikumpi terveistä vanhemmista kantaa kromosomihäiriötä tasapainoisessa muodossa että sitä, jossa vanhempien kromosominäytteet ovat täysin normaalit. Niskaturvotus- ja veriseuloissa voi tulla viitteitä lähinnä Downin oireyhtymän riskiin liittyen, ei kaikkiin kromosomihäiriöihin. Samastakin kromosomihäiriöstä aiheutuvien oireiden laatu ja vaikeusaste voivat perheen kahdella lapsella vaihdella.
Kirjoitat kuitenkin, että teistä vanhemmista olisi otettu dna-näyte (eikä kromosominäyte). Tähän voi olla useampia syitä. Onko poikanne kromosomitutkimuksen tulos jollakin lailla epäselvä (siis ei vielä tiedetä, onko muutos lainkaan oireita aiheuttava vai ehkä normaalivaihteluun kuuluva)? Tässä tilanteessa istukka- tai lapsivesitutkimus ei olisi aiheellinen. Jatkotutkimukset eli omat tutkimuksenne asian selvittämiseksi pitäisi joka tapauksessa pyytää laboratoriota tekemään mahdollisimman nopeasti, näin raskaustapauksissa aina toimitaan.
Hoitaako asiaanne jo perinnöllisyyslääkäri? Mikäli ei, teidän kannattaisi ottaa yhteyttä puhelimitse oman alueenne yliopistosairaalan perinnöllisyysklinikkaan (jos asutte Helsingin yliopistosairaalan piirissä, Naistenklinikan Sikiötutkimusyksikköön).
Ystävällisin terveisin
Mirja Somer
Perinnöllisyyslääkäri
Väestöliitto