Kromosomipoikkeavuusko?
Olen 27-vuotias ja tämä on ensimmäinen raskauteni. Rakenneultrassa tuli ilmi jotain, mitä en ollut odottanut ollenkaan. Menkkojen mukaan viikkoja olisi 21+3 ja UÄ:n mukaan 20+6 eli lapsi on astetta pienempi kuin pitäisi olla (ilmeisesti). Lisäksi ultrassa näkyi pieni huulihalkio ja golfpallo sydämessä. Olemme menossa lisätutkimuksiin, jossa kromosomitutkimus on yksi mahdollisuus. Mietin, että kuinka mahdollista kromosomipoikkeavuus voi olla kolmen markkerin kanssa, jos riskiluku Down:n oli kuitenkin 1:29 000. Voiko myös olla mahdollista, että minun todettu munuaissairaus vaikuttaisi lapsen kromosomipoikkeavuuteen?
Niin kutsuttuja pieniä ultraääni-merkkejä/markkereita on löydöksistä vain yksi eli ns. golf-pallo. Sikiön koko on aivan normaali (4 pv tuossa vaiheessa ei ole mitenkään merkittävä poikkeama), ellei sitten pitkät luut ole olleet selvästi lyhyehköt. Halkio ei ole markkeri vaan poikkeava rakenne, joka tulee tutkia sillä silmällä liittykö siihen muita rakennepoikkeavuuksia tai kromosomipoikkeavuutta (tavallisimmat trisomia 18 ja 13 ei niinkään trisomia 21). Lisätutkimukset siis ovat tarpeen.
Ystävällisin terveisin
Ansa Aitokallio-Tallberg
LKT, naistentautien, synnytysten ja perinatologian erikoislääkäri