Kromosomit 11 ja 19 vaihtaneet paikkaa
Ajattelin koittaa täältä vähän kysellä, kun siskoni tytöllä (1 vuosi 8 kk) on leukemia ja nyt on todettu, että hänellä on ehkä kromosomit 11 ja 19 vaihtaneet paikkaa. Mitä tämä tarkoittaa? Voiko vielä esiintyä sen vuoksi jotain vammaisuutta tai vastaavaa? Muutenkin otan mielelläni kaikki tähän liittyvät tiedot vastaan.
Hyvä kysyjä,
Kerrotte sisarenne tyttärellä todetun kromosomipoikkeavuuden leukemiatutkimusten yhteydessä. Leukemiasolukossa kuten muissakin syöpäsolukoissa on yleisesti kromosomimuutoksia. Ne eivät ole synnynnäisiä eivätkä perittyjä vaan liittyvät kudoksen muuttumiseen syöpäsoluiksi. Leukemiassa mm. kromosomeissa 11 ja 19 on usein muutoksia ja se on osa leukemiaa. Leukemian parantuessa ne myös häviävät. Ne eivät siis aiheuta mitään kromosomihäiröstä johtuvaa vammaisuusoireyhtymää. Siskonne tyttärellä todetut kromosomimuutokset eivät siis ole tuomassa hänelle leukemian ohelle mitään muita vammoja.
Ystävällisesti
Maarit Peippo
perinnöllisyyslääkäri