Kromosomitutkimuksen luotettavuus
Jos tehdään lapsivesipunktio ja kromosomitutkimus, niin kuinka luotettava se on? Eli jos kromosomitutkimus antaa vastauksen, että sikiöllä normaalit kromosomit, niin voidaanko olla 100 % varmoja, ettei lapsella ole esim. Downin syndroomaa?
Hyvä kysyjä,
Jos sikiön kromosomitutkimus antaa normaalin tuloksen, voidaan olla varmoja, että sikiöllä ei ole Downin oireyhtymää. Kromosomitutkimuksessa selviää luotettavasti kromosomien lukumäärä, ja lisäksi siinä voidaan tarkastella kromosomien rakennetta rajallisella erottelukyvyllä. Kromosomitutkimuksessa jää havaitsematta pienikokoiset perimän aineksen häviämät ja ylimäärät. Tutkimus ei myöskään paljasta geenivirheitä.
Ystävällisin terveisin
Kristiina Avela
perinnöllisyyslääkäri
Väestöliiton Perinnöllisyysklinikka