Kromosomivastaukset

Kysymys 

Olin lapsivesipunktiossa ja sain tulokseksi normaalit pojan kromosomit. Onko tulos 100 % luotettava? Tarkoitan lähinnä sukupuolta ja punktiossa tutkittujen mahdollisten trisomioiden tulosta. Onko milloinkaan käynyt niin, että syntynyt lapsi onkin ollut toista sukupuolta kuin kromosomitulos on kertonut tai sairastanut kuitenkin jo poissuljettua trisomiasairautta?

Vastaus 

Hyvä kysyjä,

Lapsivedestä on ilmeisesti selvitetty kromosomien 13, 18, 21 sekä sukukromosomien X ja Y lukumäärät sikiöllä eli tehty ns. trisomiaPCR-tutkimus. Tätä tutkimusta käytetään esimerkiksi silloin kun veri- ja niskapoimuseulonnassa on tullut viite kohonneesta riskistä näihin kromosomihäiriöihin.

Tavallisin häiriö olisi ollut 21-trisomia eli Downin oireyhtymä. Tutkimus on sulkenut luotettavasti pois tämän ja myös neljän muun edellä mainitun kromosomin yli- tai alimäärät. Jos muuta erityistä syytä ei ole (sellainen voisi olla esimerkiksi ultraäänessä epäilty rakennepoikkeavuus), ei muiden kromosomien osalta tutkimusta ei tehdä, koska näiden häiriöt olisivat hyvin paljon harvinaisempia. Myös sukupuoli selviää varmuudella tässä tutkimuksessa, toisin kun ultraäänitutkimuksessa, jonka perusteella ei aina varmaa tietoa saada.

Ystävällisin terveisin
Mirja Somer
Perinnöllisyyslääkäri
Väestöliitto