Kuinka suuri todennäköisyys vammaiselle lapselle?
Hei! Olen 31-vuotias esikoista odottava perusterve nainen, ei sairastettuja infektioita raskausaikana. Raskausviikkoja nyt täynnä 18. Alkuraskauden ultrassa todettiin kaksiosainen kystinen hygroma niskanalueella (kaulan molemmin puolin) n. 6 mm. Sikiöllä voimakkaat sydänäänet ja istukkaverinäyte ilmaisi sikiön olevan kromosomistoltaan täysin normaali. Nyt odottelen viikon 20 rakenneultraa, viikon 14. 3D-ultrassa sikiön todettiin muutoin olevan "normaali" (kaikki raajat näkyvät ja ovat oikeaasentoiset) lukuunottamatta turvokkeita kaulan alueella. Sydämen kammioita ei pystytty vielä näkemään tarkemmin, mutta sydän löi ja oli sijainniltaan ok. Terveyskeskuksen neuvolassa sydänäänet kuuluivat voimakkaana (syke 150). Odottavan aika on kovin pitkä ja läheisille ei ole raskaudesta kerrottu, suru olisi liian suuri kannettavaksi isovanhemmille, riittää että nämä itkut itkee minä ja puolisoni. Kuinka suuri todennäköisyys on että lapsi on syntyessään vammainen? Onko sydänvialla "suurin" todennäköisyys ja mitkä ovat muiden kehitysvauroiden mahdollisuudet? Alkuraskauden ultran tehnyt lääkäri totesi että mikäli sikiö selviää rv 15-16 asti on ennuste parempi, mitähän tällä mahdollisesti voitaisiin tarkoittaa? Sikiön liikkeet tuntuvat jo.
Hei,
Suurin osa sikiöistä, joilta löytyy korostunut niskaturvotus, ovat täysin terveitä. Mitä suurempi turvotus on sitä suurempi riski, että jotain saattaa olla vialla.
Suurin ryhmä ovat kromosomipoikkeavuudet (riski max.n. 25%), joista Downin oireyhtymä tavallisin. Toiseksi yleisin on Turnerin oireyhtymä, jossa tyttösikiöltö puuttuu toinen X-kromosomi. Tällaisessa tapauksessa sikiöllä usein näkyy kuvaamasi lokeroinen niskahygrooma. Siitä ei kuitenkaan ollut siis kyse. Toiseksi suurin ryhmä ovat sydänviat, jotka ovat tavallisempia, jos niskaturvotus on yli 3mm, riski on n. 10%.
Valitettavasti sydän on sen verran pieni, että sitä ei päästä luotettavasti näkemäään vielä 13-14 viikolla, vaan tutkimus tehdään vasta n. 20 rvk:lla. Suurin osa sikiöistä on siis kuitenkin normaaleja. Toisaalta mikä tahansa vika voi aiheuttaa sikiön turvotusta (infektiot, aihneenvaihduntasiraudet, muut kuin sydämen rakennepoikkeavuudet jne.). Aina syytä ei saada selville tutkimuksista huolimatta.
Vaikeakin turvotus voi kuitenkin hävitä/pienentyä. Ja kuten sinulle on sanottu, sikiön selviytyminen n. 16 rvk:lle parantaa selviytymistodennäköisyyttä. Yritä jaksaa vielä pari viikkoa, niin tilanne toivon mukaan selkenee.
Terveisin,
Ansa Aitokallio-Tallberg
Gynekologi