Kuinka todennäköisesti lapsestamme voisi tulla kehitysvammainen tai lyhytkasvuinen?

Hyvä esikoisen odottaja,

Lyhytkasvuisuudesta voi sanoa hyvin varmasti, että sen uusiutumisriski lapsissanne on olemattoman pieni. Ne kaikki aiheutuvat tavalla tai toisella perintötekijöistä johtuvista luuston kehityshäiriöistä, ja uusiutumisriskiä voi olla lyhytkasvuisen sisaruksilla tai lapsilla, mutta perheen ulkopuolisilla sukulaisilla se on samaa suuruusluokkaa kuin väestössä yleensä.

Kehitysvammaisuuden suhteen en uskalla antaa varmaa vastausta. Pitäisi tietää miehesi serkkujen kehitysvamman syy, ja ovatko he ehkä saman perheen lapsia, tyttöjä vai poikia. Ilmeisesti heillä on eri kehitysvamma, jos vaikeusaste on erilainen.

Usein kehitysvammoihin pätee sama kuin luuston kasvuhäiriöihinkin, serkkujen lasten kohdalla uusiutumisriski on hyvin pieni. Poikkeuksena on kuitenkin sukupuoleen sidottu periytymistapa, jolloin kehitysvamma ilmenee enimmäkseen pojilla, näin esimerkiksi Fragile-X tauti, joka on aika tavallinen kehitysvamman syy. Tässä periytymistavassa terveet naiset voivat olla kehitysvamma-geeninkantajia ja viedä sitä eteenpäin suvussa. Terveen miehen (kuten miehesi isän) pojan lapsille tällainen tauti ei voi periytyä.

Toinen huomioon otettava mahdollisuus on kromosomipoikkeavuus ns. translokaatio, joka voi olla terveellä henkilöllä tasapainoisessa muodossa, mutta uusiutua hänen lapsellaan epätasapainoisessa, kehitysvammaa aiheuttavassa muodossa. Kromosomipoikkeavuudet kuitenkin yleensä paljastuvat kehitysvammaisille ainakin nykyisin säännön mukaan tehtävässä kromosomitutkimuksessa. Jos löytyy translokaatio, tutkitaan myös onko se peritty jommalta kummalta vanhemmalta. Jos näin on, yleensä myös hänen sukulaisilleen kerrotaan asiasta, jotta heitäkin voidaan tutkia, jos he sitä haluavat.

Uskoisin siis, että jos miehesi sukulaisten kehitysvammat aiheuttaisivat uusiutumisriskiä teidän lapsissanne, tietäisitte jo siitä. Jos asiaa nyt haluttaisi selvittää lisää, voit ottaa yhteyttä lähimpään yliopistosairaalaasi. Niissä on perinnöllisyyspoliklinikka tai sikiötutkimusyksikkö, joissa näitä asioita selvitetään. Silloin kuitenkin miehesi serkkujen kehitysvammasta olisi hyvä saada tarkempaa tietoa. Heidän pitäisi oikeastaan olla mukana selvittelyssä.

Yhteenvetona siis: miehesi sukulaisten kehistysvammojen uusiutumisriski on lapsillanne todennäköisesti hyvin pieni, mutta sen asian varmistaminen vaatisi lisäselvittelyä perinnöllisyysneuvonnassa.

Parhain terveisin,
Riitta Salonen
Ylikääkäri, LKT, dosentti
Väestöliitto