Kysta sikiöllä kaulassa

Kysymys 

Hei.

Varhaisseulonnassa saimme veriseulasta tuloksen Papp-A 0,28 MoM ja hcg 0,29 MoM. Mistä alhainen hcg:n määrä voi johtua? Myös mikäli sikiöllä ei ole kromosomihäiriötä?
Nt oli viikolla 12+3 (vastasi kooltaan kuitenkin 11+6) 2,2 mm ja olen 26-vuotias.

Myöhemmässä ultrassa (kun istukkanäytettä yritettiin tuloksettomasti ottaa) nt oli kasvanut 3,3 mm ja sikiöllä löytyi kysta kaulasta. Olen tietenkin hyvin huolissani. Minkälaisia kystia sikiöllä voi olla, mihin ne viittaavat ja voiko niitä olla myös terveellä lapsella? Ja ennenkaikkea, millä todennäköisyydellä meille voi syntyä terve lapsi näillä arvoilla?

Kiitos etukäteen vastauksesta!

Vastaus 

Veriarvot ovat molemmat matalat, joka kromosomipoikkeavuusmarkkerina sopii esim. trisomia 18- ja -13 tilanteisiin. Yli 3 mm nt voi myös liittyä erilaisiin kromomipoikkeavuuksiin. Oliko kyse todella nk. kaulakystistä vai kystisestä niskaturvotuksesta?

Kaulakystien takana voi olla useitakin kromosomomipoikkeavuuksia; edellä mainittujen lisäksi esim. turnerin sdr (tyttösikiö, jolla vain 1 X kromosomi) Myös jotkin geneettiset syndroomat ilmenevät "kaulakystana" (esim. Noonanin sdr).
Kaulakysta voi olla myös seurausta imunestekierron ongelmista, jotka voivat olla ohimeneviäkin.

Tärkeää on (paitsi ehkä kromosomitutkimus) jatkossa mahdollisesti muut löytyvät rakennepoikkeavuudet, joita moniin em. tilanteisiin liittyy. Valitettavasti en pysty sanomaan todennäköisyyttä terveen lapsen syntymiselle. Jatkotutkimukset ovat tarpeellisia.

Terveisin
Ansa Aitokallio-Tallberg
LKT, naistentautien, synnytysten ja perinatologian erikoislääkäri