Kystat niskassa ja munuaisissa sikiöllä
Mitä erilaisia sairauksia voi sikiöllä olla, jos ultraäänitutkimuksessa rvk:lla 20 todetaan lapsiveden puuttuvan lähes täysin ja kookkaat kystiset munuaiset? Lisäksi sikiöllä oli laajentunut aivokammio, pitkänomainen pää sekä nesteontelo kallon ulkopuolella niskan seudussa. Sikiön reisimitta ja lakimitta vastasivat rvk 18, vartalomitta taas rvk 20.
Mihin nämä löydökset voivat viitata ja mitä tutkimuksia voidaan tehdä diagnoosin selvittämiseksi?
Ultraäänilöydökset vaikuttavat varsin pahoilta. Vedettömässä tilassa sikiö ei kehity normaalisti (esim. keuhkot). Kookkaiden kystisten munuaisten takana voi olla perinnöllisiä sairauksia tai jokin sikiökehityksen häiriö, joka "tuhoaa" normaalin munuaiskudoksen. Kookas niskaturvotus voi liittyä mitä moninaisimpiin poikkeavuksiin. Jos siihen liittyy esim. ns. encephalocele (osa aivoistakin kallon ulkopuolella), voisi kyseessä olla esim. perinnöllinen Meckelin oireyhtymä.
Löydökset ovat joka tapauksessa sen laajuiset, että uskoisin, että diagnoosipaikasta sinut on jo ohjattu asiantuntevaan neuvonta-, jatkotutkimus- ja hoitopaikkaan, missä esim. geenitutkimustarve arvioidaan.
Terveisin
Ansa Aitokallio-Tallberg
LKT, naistentautien, synnytysten ja perinatologian erikoislääkäri