Kystinen hygroma
13+6 todettiin eloton voimakkaasti turvonnut sikiö. Jouduin lääkkeelliseen raskauden keskeytykseen. Nyt sain potilaskertomuksen ja siinä lukee, että niskan alueella kystiseksi hygromaksi sopiva löydös. Mitä tämä tarkoittaa? Viittaako tämä johonkin trisomiaan, turnerin oireyhtymään vaiko sydämen vikaan?
Sikiön kromosomeista eikä sukupuolesta ole tietoa, sillä jälkitarkastuskäynnillä meille selvisi täydellisenä yllätyksenä, että sikiöstä ei oltu otettu mitään kokeita, vaikka meille keskeytyksen jälkeen lääkäri ja useampi eri hoitohenkilökuntaan kuuluvaa näin kertoi tapahtuneen. Kokeitten puuttuminen oli myös lääkärille todellinen yllätys. Elättelimme salaa toiveita, että kromosomit olisi saatu kasvamaan ja mahdollinen trisomia selville ja ennen kaikkea sukupuoli, joka myös olisi ollut tässä surussa todella tärkeä tieto.
Hyvä kysyjä,
Sikiöllä todettu niskan alueen kystinen hygrooma on vain tarkempi kuvaus sikiön niskan alueen voimakkaasta turvotuksesta. Kystinen hygrooma muodostuu monilokeroisesta rakkulastosta, kun taas tavallisessa turvotuksessa ei nähdä "väliseiniä" turvotuksen sisällä. Kystinen hygrooma-muutos ei kuitenkaan kerro sikiön tarkkaa diagnoosia, vaan se on löydös, joka voi liittyä useisiin synnynnäisiin oireyhtymiin. Tavallisimpia ovat kromosomipoikkeavuudet kuten 21-trisomia (Downin oireyhtymä), Turnerin oireyhtymä (naisella vain yksi X-kromosomi) ja Klinefelterin oireyhtymä (miehellä Y:n lisäksi kaksi X-kromosomia) sekä 18- ja 13-trisomia. Kystistä hygroomaa tavataan myös muissa harvinaisissa synnynnäisissä oireyhtymissä kuten esimerkiksi Noonanin oireyhtymässä, joka puolestaan aiheutuu geenivirheestä.
On tosi harmillista, että sikiön kromosomitutkimus ei ole onnistunut. Kromosomitutkimushan tehdään elävistä soluista, esimerkiksi sikiön ihosoluista tai verisoluista perustetusta soluviljelmästä. Silloin tällöin käy niin, että solut eivät lähde syystä tai toisesta jakaantumaan eikä varsinaista kromosomitutkimusta päästä tekemään. On myös mahdollista, että on tapahtunut inhimillinen erehdys, jonka vuoksi näyte on jäänyt kokonaan ottamatta.
Näin jälkikäteen voidaan vain todeta, että sikiön todennäköisin sairaus oli jokin kromosomipoikkeavuus, mutta valitettavasti tätä ei pystytä todentamaan.
terveisin
Kristiina Avela
perinnöllisyyslääketieteen erikoislääkäri
Väestöliiton perinnöllisyysklinikka