Laaja-alainen oireyhtymä?
Hei! Minulla nyt rv 20+5. Odotan toista lastani, ensimmäinen oli terve tyttö. Down-riskiluku verikokeessa oli 1:58 ja ultrassa 9,0 niskaturvotus ja 4,6 vartalolla. Siitä se meijän "ihana odotusaika" alkoi. Jännitti, pelotti, itketti.
Saatiin aika perinnöllisyyspolille ja ultraan kahden viikon päähän, jolloin turvotus ennallaan. Istukkanäyte otettiin. Syke oli kova 180-190.
Seuraavassa ultrassa kahden viikon päästä niskaturvotus laskenut 2,3 ja vartalolta turvotus hävinnyt kokonaan. Sykkeet normaalit. Trisomiat ja kromosomi tulokset tulivat ja niissä ei mitään ollut. Oltiin onnesta taas hetken sekaisin ja huojentuneita. Kunnes lääkäri palautteli meitä maan pinnalle ja muistutteli rakenneultrasta rv 21+4 ja mahdollisesta keskeyttämisestä että aikaa ei sitten paljon ole. Kehotti miettimään tätä vaihtoehtoa. Kerrottiin että nyt ollaan ajatuksella tulee mitä on tullakseen.
Lääkäri kertoi että joskus näin suuri niskaturvoke voi ohimenevänäkin olla merkki kromosomisairaudesta, sydänviasta tai jostain LAAJA-ALAISESTA OIREYHTYMÄSTÄ (?) Mitä ihmettä se tarkoittaa?
Tyhmä kysymys, mutta kuinka usein näin hyvien uutisten jälkeen pudotaan korkealta ja rakenneultrassa selviääkin jotain tai kenties myöhemmin? Jos rakenneultrassa kaikki onkin nyt hyvin, seurataanko loppuraskautta tiiviimmin vai normaalisti?
9 mm niskaturvotus on siinä määrin paljon, että valitettavasti suuremmalla osalla sikiöistä/lapsista on jokin poikkeavuus kuin että olisivat täysin terveitä. Suomalaisessa tutkimuksessa niskaturvotuksen ollessa yli 6,5 mm, poikkeava kromosomisto oli 3/4:lla ja lopuista lähes puolella oli rakennepoikkeavuuksia tai geneettinen oireyhtymä (= luultavasti tuo mainittu laaja-alainen oireyhtymä). Raskauden seuranta riippunee paljolti siitä, mitä rakennetutkimusten yhteydessä nähdään/todetaan ja myös ko. sairaalan rutiineista.
Ystävällisin terveisin
Ansa Aitokallio-Tallberg
LKT, naistentautien, synnytysten ja perinatologian erikoislääkäri