Lapsen diagnoosit

Kysymys 

Hei! Haluaisin tietää selvällä kielellä mitä lapseni diagnoosit tarkalleen tarkoittavat. Meillä on kohta 5-vuotias tyttö, jonka päänympäryksen kasvua seurattu n .6 kk iästä koska kasvu hidastui ja nyt annettu 3 diagnoosia Q22 nud, E34,31 ennen syntymää alkanut lyhytkasvuisuus, mitä se tarkoittaa? Onko tyttö jotenkin kääpiö vai? Sanottu että kasvaa noin 155 cm pituiseksi äidin mittojen mukaan. F83 epäily, epäonnistui ekoissa psykologin testeissä enemmänkin arkuuden ja ujouden takia, tyttö ei eroa muista lapsista kuin pienen kokonsa takia, reipas, puhelias, kotona osaa samat asiat kuin mitä testeissä ei niin osannut, jopa näsäviisaita huomautuksia ja hyvinkin järkeviä asioita sanoo.

Syytä ei tähän Q22 nud asiaan tiedetä vieläkään, sanottu että ei ehkä koskaan syy selviä, meille on tulossa toinen lapsi elokuussa ja huolettaa että onko toisellakin jotakin, voinko luottaa lääkärin sanaa että 97 prosentin varmuudella on terve lapsi, koska esikoisen tila ei perinnöllistä mitenkään vain sattumalta tullut.Kkasvaako lapsen pään koko vielä miten paljon, nyt se on 42,4 cm?

Vastaus 

Hyvä kysyjä,

Ette maininnut mitään tyttärenne pituuskasvusta. Pään ympärystä verrataan aina siihen. Eli että kulkevatko ne kovin eri käyrillä. Hän on ilmeisesti muutenkin pienkasvuinen kun aikuispituutta on alettu miettiä. Eihän 155 cm mikään kääpiö ole. Sitä ei nyt kannata surra, 155 senttisiä on joukossamme paljonkin.

Tuo pään ympärys on ikään nähden pieni, mutta kasvaa varmaan vielä muunkin kasvun mukana kuten tähänkin asti.

Tuo Q22 NUD koskee sydänläppien poikkeavuutta, syy tuntematon (=NUD). Onko hänellä todetttu jotain sydämen kehityshäiriötä? Onkohan tuo numero oikein. Odotin sen koskevan tuntemattomasta syystä johtuvaa pienikalloisuutta.

E34, lyhytkasvuisuus, umpierityksen häiriöstä johtuva. Lääkäri ehkä ajattelee hormonihäiriötä.

F83 - ECHOlla oli yritetty hakea monimuotoista kehityshäiriötä ilmeiseti aivoista.

Eikö pääasia ole että hän on henkisesti hyvin kehittynyt? Sehän varmaan auttaa ulkoisen erilaisuuden hyväksymistä.- Tyttären erilaisuutta pidetään sattumana, kuten tällaiset tapaukset usein ovatkin, joten tulevan lapsenne riski on pieni. Tuo 97 % täysin normaalia sikiökautista kehitystä on jokaisen syntyvän lapsen ennuste.

Terveisin
Maija Wilska
kehitysvammalääkäri