Lapsen tulevaisuus?
Miehelläni on edellisestä liitosta autisminen poika ja lisäksi kaksoset joilla on dysfasia. Miehen veljellä on lievä adhd (kuulemma, ei todettu virallisesti). Omassa suvussani ei tietääkseni ole mitään sairauksia. Mikä on todennäköisyys että meidän tuleva lapsemme saa jonkin näistä sairauksista?
(Huomautus verkkotoimitukselta: Vernerin neuvontapalstan perinnöllisyyteen liittyviin kysymyksiin vastaavat Väestöliiton asiantuntijat. Sama kysymys on esitetty ja siihen on vastattu myös Väestöliiton sivuilla.)
Hyvä kysyjä,
Kaikki mainitsemanne tilat, autismi, dysfasia ja ADHD kuuluvat ns. monitekijäisiin alttiussairauksiin. Mikään niistä ei siis ole varsinainen perinnöllinen sairaus, joskin joskus harvoin kukin niistä voi olla oireena eräissä hyvin harvinaisissa perinnöllisissä sairauksissa. Diagnostiikassa nämä harvinaisuudet tulevat selvitettyä. Ellei sellaisia löydy, jää diagnoosiksi vain autismi, dysfasia tai ADHD.
Monitekijäisellä alttiudella sairastua tarkoitetaan sitä, että perintötekijöillä on osuutensa sairastumiseen yleensä tunnistamattomaksi jäävien muitten tekijöitten ohella. Alttiusgeenejä on em. tiloihin tieteellisissä tutkimuksissa tunnistettu monia, mutta mitään käytännön diagnostiikkaan sovellettavia testejä ei ole. Myöskään sairastumista ennustavia testejä ei ole.
Lähisukulaisten kuten sisarusten sairastumisriski alttiussairauksiin on hiukan suurempi kuin kenellä tahansa väestössä. Käytännössä riski on muutaman prosentin luokkaa. Tilanteessanne mitään yhdistelmäriskiä ei ole annettavissa. Autismin ja dysfasian suhteen tuleva lapsenne tulee olemaan sisaruspuoli henkilöille, joilla kyseinen tila on ja riski on parin prosentin luokkaa. Sen sijaan ADHD:n suhteen sukulaisuus on jo sairastumistodennäköisyyttä ajatellen selvästi etäisempi ja riskin voidaan ajatella olevan sama kuin väestössä kellä hyvänsä.
Ystävällisesti
Maarit Peippo
perinnöllisyyslääkäri
Väestöliitto