Lapsivesinäyte
Hei. Meillä 11- vuotias sotosin oireyhtymä omaava lapsi. Hänen 5 kromosomissa on mikrodeleetio.
Toiveissa olisi vielä saada lapsi, mutta epävarmuus tulevan lapsen terveydestä aiheuttaa kovaa huolta. Meille on sanottu lapsemme olleen ns. Sattuma.
Pohdin kuitenkin mahdollista lapsivesitutkimusta ja sen kannattavuutta jos päädymme raskauteen. Siinähän on riskinsä.
Mitä kaikkea lapsivesitutkimuksessa selvitetään ja onko esim. Turvallinen Nipt- testi hyödytön tämän mikrodeleetion suhteen?
Hei,
Kiitos kysymyksestäsi!
NIPT-seula toimii hyvin kolmen tavallisimman kromosomipoikkeavuuden suhteen, mutta kromosomien "sisäisten" poikkeavuuksien suhteen se ei ole läheskään yhtä hyvä eikä kaikkia deleetioita sillä edes voida etsiä.
Lapsivesipunktioon litty pieni keskenmenoriski; "virallisesti" n 0,5-1 prosenttia, mutta luultavasti todellisuudessa pienempi osaavan lääkärin tekemänä (Suomessa ei kuka vain lääkäri niitä teekään).
Ongelma todellisen riskin tutkimiseksi on se, että toimenpide pitäisi tehdä tuhansille naisille, joista suurimmalla osalla ei olisi mitään syytä sen tekemiselle vain, jotta nähtäisiin kuinka moni raskaus menee kesken. Poikkeavan sikiölöydöksen ollessa toimenpiteen syynä, ei voi tietää olisiko raskaus mennyt muutenkin kesken, kuten usein tapauksissa, joissa "kaikki ei ole hyvin".
Lapsivedestä voidaan tutkia hyvin luotettavasti myös deleetiot (molekyylikaryotypiatutkimus). Varsinkin silloin kun tiedetään, missä poikkeava kohta kromosomissa on. Toki samalla tutkitaan kaikki kromosomit ja deleetiot ja translokaatiot.
Lapsivesipunktion vuoksi ei mielestäni pidä jättää lapsen hankkimista, jos se muuten sopii elämään. Päätös on tietysti aina kuitenkin perheen.
Ystävällisin terveisin,
Ansa Aitokallio-Tallberg
LKT, naistentautien, synnytysten ja perinatologian erikoislääkäri
------
Oliko Verneri.netin neuvontapalstasta sinulle hyötyä? Jätä meille palautetta!
Vastaa palautekyselyyn tästä linkistä!