Lapsivesinäyte ja kromosomisto
Hei,Kun menee lapsivesinäytteeseen vaikkapa ikänsä puolesta, niin tutkitaanko näytteestä ruutiininomaisesti aina kaikki kromosomit, vai tutkitaanko sieltä vain 21, 13 ja 18 kromosomit? Käsitykseni mukaan kaikki kromosomit tutkitaan.Ainakin omalla kohdallani istukka- ja lapsivesinäytteessä olen omin silmin nähnyt "kromosomikartan" perinnöllisyyslääkärin vastaanotolla ja niissä kartoissa oli kaikki 23 kromosomia tutkittu.(erittäin tarkasti selvitettiin alkion kehityksestä, solun jakautumisesta ja sivussa muitakin poikkeamista kuin trisomiasta, kävimme perinnöllisyyslääkärillä kolmesti, ja meillä oli paljon kysymymyksiä...)Tyrmistyneenä kuulin tiukkasävyisen väitteen kehitysvamma-alan työntekijältä että "ei niissä tutkimuksissa tutkita kuin 21, 18 ja 13 kromosomit, ei mikään koe kerro kaikista kromosomeista". Minun kokemukseni mukaan kaikki tutkittiin. Onko myös lapsivesinäytteitä (pikatestejä tms.) jossa tutkitaan vain nuo yleisimmät esintyvät kromosomipoikkeamat? Tuntuu oudolta joutua puolustamaan oman kokemuksen kautta ja perinnöllisyylääkäriltä saatua tietoa, kun vastassa on "kaikentietävä kehitysvammaisten kanssa työskentelevä henkilö." Toivoisin vastausta perinnöllisyyslääkäriltä.Nimimerkki, "tyrmistynyt"
Hei,
Suomessa tutkitaan tavanomaisesti lapsivesinäytteestä koko kromosomisto eli kromosomit 1-22 ja sukupuolikromosomit. Koska lapsivedessä on niukasti sikiöstä irronneita soluja, joudutaan soluja kasvattamaan laboratorio-olosuhteissa. Tutkimusta varten tarvitaan mitoosivaiheisia soluja. Näiden seikkojen vuoksi tuloksen saaminen kestää 2-3 viikkoa. Tavanomainen kromosomitutkimus tehdään noin 350-500 raidan tarkkuudella. Tällä tarkkuudella havaitaan karkeat poikkeamat kromosomistossa, kuten kromosomien lukumäärän poikkeamat ja suuret rakenteelliset poikkeamat. Kyseinen raitatarkkuus ei kuitenkaan riitä pois sulkemaan pieniä rakenteellisia poikkeamia. Jos on erityinen syy epäillä kromosomipoikkeamaa ja tavanomainen kromosomitutkimus antaa normaalin tuloksen, tehdäänkin usein lisätutkimuksena ns. tarkennettu kromosomitutkimus eli prometafaasitutkimus. Tällöin päästään noin 800 raidan tarkkuuteen ja pienetkin rakenteelliset poikkeamat voidaan havaita.
Pikatestiä saatetaan käyttää esimerkiksi tilanteessa, jossa raskaus on edennyt 20 viikon tuntumaan ja ultraäänitutkimuksella havaitaan sikiöllä poikkeava löydös, joka sopisi 21-, 18-, 13- tai sukupuolikromosomien lukumäärän poikkeamaan. Pikatestillä on tällöin selvitettävissä muutamassa päivässä löytyykö edellä mainituista kromosomeista lukumäärän poikkeamia. Pikatestissä käytetään lapsivesinäytteestä interfaasivaiheen soluja, joten tutkimusta varten ei tarvita yhtä pitkäkestoisia laboratoriokäsittelyitä kuin tavallisessa kromosomitutkimuksessa. Korostettakoon vielä, että pikatestillä tutkitaan vain kromosomien 21, 13, 18, X ja Y lukumäärä, mutta niiden tarkemmasta rakenteesta ei saada mitään tietoa. Myöskään muista kromosomeista pikatestillä ei saada mitään tietoa.
Ystävällisin terveisin
Kristiina Avela
perinnöllisyyslääkäri
Väestöliiton perinnöllisyysklinikka