Lapsivesipunktio liian aikaisin?

Kysymys 

Kävin np-ultrassa, kun viikkoja oli kasassa 13+4. Lääkäri kirjoitti seuraavasti: CRL 73 mm, BP 28 mm, niskaturvotus näkyy osin huonosti, mutta vag anturilla takaraivon alla n. 4,4 mm. Trans abd mittaukset nd 3,7 mm ja laittoi lähetteen äpolille. Sielä sitten kävinkin ja ottivat lapsivesipunktion viikkoja ollessa 14. Nyt odottelemme punktion tuloksia. Olisinkin kysynyt, että kuinka suuri riski on, että punktion tuloksena löytyy joku kromosomipoikkeavuus?

Neuvolassa puhuttiin, että tällainen pienehkö turvotus viittaa lähinnä sydänvikaan. Onko tästä olemassa jotain faktatietoa? Luin sivuiltanne, että lapsivesipunktio tehdään viikoilta 15 eteenpäin. Tehtiinkö se minulle nyt liian aikaisin ja kuinka se vaikuttaa tulokseen. Ikää minulla on 31 vuotta ja kaksi aiempaa lastani on terveitä.

Vastaus 

Hei,

Jos niskaturvotus on 3,5-4,4 mm, on sikiöllä keskimäärin noin 21 prosentin riski, että sikiön kromosomit ovat poikkeavat. Noin kymmenessä prosentissa kromosomit ovat normaalit, mutta sikiöllä voi olla rakenteellisia poikkeavuuksia (mm. sydänvika, geneettisiä oireyhtymiä ym.) Vaihtoehtojen lista on erittäin pitkä.

Raskausviikkoraja lapsivesinäytteen otolle tuntuu vaihtelevan jonkin verran. Mielestäni (ja varsin yleisesti pidetty) raja on raskausviikko 15. Aivan viimeaikaisissa kansainvälisissä kongresseissa on tosin esitetty rajaksi raskausviikko 16. Näytteenottoajankohta ei vaikuta itse tulokseen, vaan varhaiseen ajankohtaan liittyy lisääntyneitä toimenpideriskejä.

Terveisin,
Ansa Aitokallio-Tallberg
LKT, naistentautien, synnytysten ja perinatologian erikoislääkäri