Lapsivesipunktiopäätöksen tueksi lisäinformaation tarve

Hei,

Saimme kuulla Rv 20+2 tehdyssä rakenneseulassa olkaluun ja reisiluun olevan 1-2mm liian lyhyet sallittuun alarajaan nähden. Pää ja muut mitattavat suureet ja elimet vastasivat kutakuinkin viikkoja. Saimme toki sinänsä kiitettävän nopeasti eli 2 arkipäivän sisällä ajan sikiötutkimusyksikköön, mutta väliin mahtuu pitkä viikonloppu, joten todellisuudessa aikaa kuluu 5 päivää. Mahdollinen lapsivesipunktio tehtäisiin siten vasta rv 21+0 ja käytännössä ymmärtääkseni vain trisomia-PCR ehtisi valmistua, ennen kuin tulisi tehdä päätös mahdollisesta raskauden keskeytyksestä.

Sain ymmärtää, että vastaanottoaika olisi 30 min, jonka aikana saisimme ensimmäisen kerran tietoa siitä kuinka suuri riski olisi mihinkin kehityshäiriö 21 trisomian lisäksi (päättelen ettei 13 ja 18 trisomiat tulle kyseeseen, koska muut markkerit ja elimet olivat normaalit), informaation punktio toteutuksesta, keskenmenon riskistä yms. Samaan 30 minuuttiin meidän pitäisi pusertaa päätös, haluammeko punktion vai ei ja toteuttaa punktio. Käytännössä olemme tilanteessa, jossa pystyäksemme tekemään päätöksen punktiosta joudumme omin päimme nyt pähkäilemään, mikä mahdollinen kehityshäiriö olisi eikä riskien suuruuksista juuri ko. löydöksillä löydy tietoa.

Riskien suuruus ratkaisisi todennäköisesti päätöksemme ja tuntuisi kohtuulliselta saada edes vähän aikaa pohtia vaihtoehtoja valistuneen informaation kera. En selviäisi syyllisyydentunteesta, jos keskenmeno punktiosta osuisi kohdallemme ja sikiö osoittautuisi terveeksi ja päätös olisi tehty hyvin epätodennäköisin riskiluvuin. Jos punktio tehdään, selvitettäisiinkö tällöin myös tunnettuja lyhytraajaisuutta aiheuttavia spesifisempiä geenivirheitä, jos suvussa ei ole tiedossa periytyviä kehityshäiriöitä, mutta äitini on kärsinyt keskenmenon Rv 20 tietämillä synnyttäen lopulta huulisuulakihalkioisen ja raaja-anomaliaisen, ehkä kampurajalkaisen, sikiön, jonka kerrottiin olevan vaikeasti kehitysvammainen.

Kuinka suuri riski olisi erilaisiin luustosairauksiin tai muihin lyhytraajasyndroomiin, entä älylliseen kehitysvammaisuuden? Jos lähdemme tutkimuksiin, koen minun kyettävän tarvittaessa myös keskeytykseen voidakseni perustella itselleni keskenmenoriskin. Keskeytyspäätökseen vaikuttaa oleellisesti diagnoosivaihtoehdot ja eri vaihtoehdoista tulisi olla riittävästi tietoa, jotta osaan arvioida kykenisinkö ko. erityislapsen vanhemmaksi. Keskeytyspäätös olisi joka tapauksessa hyvin vaikea, odotimme tätä raskautta 1,5 vuotta jonka aikana lähipiirimme syntyi kymmenkunta lasta ja lisäksi lähisukulaiseni on parhaillaan raskaana suunnilleen samoilla viikoilla kuin minä. Pelon ja huolen lisäksi kalvaa harmitus siitä, että meille ei kiireen, vasta Rv 20+ seulan ja huonon tuurin eli seuraavana päivänä alkaneen pitkän viikonlopun vuoksi enää ole tasavertaista mahdollisuutta päätöksentekoon kromosomitutkimuksiin tukeutuen.

Olisiko mahdollisesti olemassa muuta meitä hyödyttävää sikiöseulontaa tai olisiko esim 2 viikon päästä uusittavasta UÄ-tutkimuksesta mitään apua luustosairauksien tai muiden lyhytraajaoireyhtymien poissulussa? Punktion keskenmenon riski tuntuu kohtuuttomalta, mikäli trisomia-PCR olisi ainoa teetettävä sillä verukkeella ettei tarkempi kromosomitutkimus ehtisi valmistua, mutta muiden virheiden poissulkuun siitä ei olisi hyötyä. Olen varteenotettavan ahdistunut epätietoisuudesta ja pyydän anteeksi, jos kysymykseni aiheuttaa vastaajassa ikäviä tunteita. Se ei ole tarkoitukseni ja haluan korostaa saaneeni tähän mennessä hyvin empaattista ja ammattitaitoista kohtelua kohtelua seulakätilöltä.