Lipomeningomyeloseele
Hei, kysymykseni ei oikeastaan koske kehitysvammaisuutta, vaan kehityshäiriötä selässä. Pojallani todettiin syntymän jälkeen Lipomeningomyeloseele. Onko tämä periytyvä? Onko minulla suurempi riski saada toinen LipoMMC tai MMC lapsi? Minulla on toinen lapsi terve. Mistä tämä kehityshäiriö johtuu? Poika on leikattu ja mitään ongelmaa ei ole rakossa ja jalat toimii täysin, mutta selkäydin oli selvästi liekaantunut, olenko nyt ymmärtänyt oikein, että hermot ovat puristuksissa? Poika nyt 7kk. LipoMMC:stä ei löydy tietoa! Olen saanut osaan kysymyksistäni vastaukset kun poika syntyi, mutta olin niin shokissa etten muista. Olen 24 vuotias. Kiitos.
Parahin kysyjä,
Lipomeningomyeloseele ja MMC ovat molemmat keskushermostoputken sulkeutumishäiriöitä, ja uusiutumisriskin suhteen ne ovat suunnilleen samanlaisia. Molempiin liittyy hiukan tavallista koko väestön todennäköisyyttä suurempi uusiutumisriski. Se on noin 2-3% luokkaa, eli 97% todennäköisyydellä syntyvällä lapsella ei ole (lipo)MMC:ä. Tämä johtuu monitekijäisestä eli multifaktoriaalisesta periytymisestä, joka tarkoittaa sitä, että sekä useat perintötekijät, että muut raskauden aikaiset, yleensä tuntemattomiksi jäävät tekijät ovat voineet vaikuttaa kehityshäiriön syntyyn.
Tiedetään, että foolihappo voi pienentää edellä mainittua uusiutumisriskiä. Perheissä, joissa lapsella on ollut keskushermostoputken sulkeutumishäiriö, suositellaan päivittäistä 4 mg:n foolihappolisää tabletteina. Foolihappolisä aloitetaan, kun raskauden ehkäisy lopetetaan tai viimeistään niiden kuukautisten alussa, joiden jälkeen raskauden toivotaan alkavan, ja sitä jatketaan aina 12. raskausviikon päättymiseen asti. Tämän suojalääkitys tapahtuu lääkärin valvonnassa ja kyseessä onkin reseptilääke. Sairausvakuutus ei korvaa ennalta ehkäisevää foolihappolisää.
Koska foolihappolisä ei aina estä keskushermostoputken sulkeutumishäiriön uusiutumista voit raskauksiesi alussa päästä esimerkiksi oman yliopistosairaalasi perinnöllisyyspoliklinikan kautta myös sikiötutkimuksiin, jos niin haluat.
Parhain terveisin
Riitta Salonen
perinnöllisyyslääketieteen erikoislääkäri