Lissenkefalia
Hei, veljeni esikoisella on diagnosoitu Lissenkefalia ja heillä on myös terve poika, nyt perhe sai kolmannen lapsen, tytön jolla on myös suuria poikkeavuuksia aivokäyrissä ja epilepsia, kummankaan vanhemman suvussa ei ole aikaisemmin ollut kehitysvammaisuutta, epilepsiaa on lasten äidin puolella, sitä mietin että onko tämä perinnöllistä ja kuinka suuri riski itselläni on saada kehityshäiriöinen lapsi? Lapsia minulla ei vielä ole. Miten saisin itseni tutkittua, nämä tutkimukset taitavat olla aika kalliita, niin onko olemassa mitään korvauksia auttamaan kustannuksiin?
Hyvä nimimerkki Nanan,
Lissenkefalialla tarkoitetaan sairautta, jossa aivojen poimutus on kehittynyt puutteellisesti. Sen taustalta voi löytyä monia erilaisia syitä, joita varmaankin veljesi lapsen kohdalla on yritetty selvittää. Jos tarkka syy ei ole aikaisemmin selvinnyt, alkavat selvittelyt varmaankin uudelleen nyt kun toisellakin lapsella perheessä on samoja oireita.
Yleensä on kysymys perimän virheestä. Periytymistavasta johtuen on hyvin epätodennäköistä että omilla tulevilla lapsillasi olisi riskiä samaan sairauteen. Täysin varmoja tästä voidaan olla vasta, jos veljesi lasten sairauden tarkka syy saadaan selville. Sinua itseäsi ei pystytä tämän suhteen tutkimaan, vaan syyn olisi ensin selvittävä niistä joilla sairaus on.
Ystävällisin terveisin
Mirja Somer
Perinnöllisyyslääkäri
Väestöliiton perinnöllisyysklinikka