Luustodysplacian periytyvyys
Olemme joutuneet keskeyttämään kaksi raskautta hyvin vaikean luustodysplacian vuoksi. Viat täsmäävät akondrogeneesis typ I vikoihin eli jalkojen, käsien sekä rintakehän kasvuhäiriö. Molemmissa tapauksissa oli mukana myös hyvin vaikea sydänvika.Ensimmäisen keskeytyksen jälkeen saimme väärän diagnoosin koska lapsella oli myös kromosomivika trisomia 22. Tätä lääkärit luulivat syyksi luustodysplaciaan. Koska tutkimuksen mukaan sekä minä että miehemme olimme terveitä olisi uusiutumisriski hyvin pieni.Toisella lapsella tätä kyseistä kromosomivikaa ei kuitenkaan ollut joten alettiin tutkia muita vaihtoehtoja.Toisen raskauden jälkeen emme ole saaneet mitään vastausta. Aikaa on kulunut 9 kuukautta. En jaksa kohta enään itse jatkuvasti vaatia vastauksia. Emme asu Suomessa tällä hetkellä. Koska emme kuulu Suomen terveydenhuollon piiriin, onko mitään mahdollisuuksia saada apua Suomesta?Ystävällisin terveisin Mari
Hyvä Mari,
Akondrogeneesi tyyppi I (achondrogenesis type I) on vaikea synnynnäinen luumuodostushäiriö, jonka seurauksena luut ovat hyvin vajaasti luutuneet, raajat erittäin lyhyet, rintakehä, lantio, kallo ja selkäranka poikkeavat. Tauti johtaa lapsen kuolemaan raskauden aikana tai pian syntymän jälkeen.
Akondrogeneesejä on useampia alalajeja (myös tyypissä I) ja tarkka diagnoosi määritetään lapsen oirekuvan sekä röntgenkuva- ja kudosnäytelöydösten perusteella. Usein voidaan saada apua myös geenitutkimuksista. Tutkimukset ovat työläitä ja tavallisesti varsin aikaavieviä.
Akondrogeneesi tyyppi 1 periytyy peittyvästi eikä siis liity lapsen sukupuoleen. Peittyvä periytyminen tarkoittaa sitä, että lapsi sairastuu vain kun sattuu kummaltakin vanhemmaltaan yhtaikaa saamaan tietyn viallisen luumuodostukseen vaikuttavan geenin. Vanhemmat ovat terveitä, sillä heillä kummallakin on vain yksi viallinen geeni ja sen parina normaalisti toimiva terve geeni. Tällaisilla vanhemmilla on kussakin raskaudessaan on yksi mahdollisuus neljästä, että lapsi saa saman vaikean sairauden. Toisaalta siis on 75%:n mahdollisuus, että lapsi ei saa tautia.
Akondrogeneesi voidaan todeta raskauden aikana sikiöltä. Mikäli sairauden aiheuttama geenivirhe tunnetaan, se voidaan tutkia raskauden 11. viikolla otettavasta istukkanäytteestä. Mikäli geenivirhettä ei tunneta, voidaan tauti nähdä ultraäänitutkimuksella ainakin raskauden 14.-15. viikolta alkaen.
Mikäli toistumisriskiä halutaan pienentää väestötasolle (= hyvin pieneksi), voivat vanhemmat raskauden aikaansaamiseksi käyttää lahjoitussukusoluja; lahjoitussiittiöitä on helpommin saatavilla kuin lahjoitusmunasoluja. Lahjoitussukusoluhoitoja tehdään lapsettomuusklinikoissa (infertility clinic) keinohedelmöitystekniikoin.
Hyvä Mari, kahden sikiönne sairauden diagnostinen selvittely Suomessa edellyttäisi kaiken saatavilla olevan tiedon, tutkimustulosten, röntgenkuvien, kudosnäytteitten jne. saamista Suomeen. Täällä yhteistyö julkisen sektorin kanssa olisi välttämätöntä, koska vain siellä on tarvittava tietotaito näitten harvinaisten luutautien kunnolliseen tutkimiseen. Koska sanojenne mukaan ette nyt ulkomailla asuessanne kuulu Suomen terveydenhuoltopalveluiden piiriin, ei selvittely Suomessa ole mahdollista. Lisäksi asianmukaiset tutkimukset ovat varmasti meneillään nykyisessä asuinmaassanne ja niitten keskeyttäminen siellä ja siirtäminen Suomeen ei olisi käytännössä lainkaan helppoa. On myös sanottava, että suomalaiset asiantuntijat tekevät usein yhteistyötä ulkomaalaisten asiantuntijakeskusten kanssa, ja tapauksenne saattaa olla tutkittavana juuri tällaisessa ulkomaisessa paikassa (kysymyksestänne ei käy ilmi missä asutte).
Kun tutkimukset on tehty ja olette saaneet niistä yhteenvedon, on niitten perusteella kuitenkin mahdollista saada perinnöllisyysneuvontaa Suomessa Väestöliiton perinnöllisyysklinikassa (os PL 849, 00101 Helsinki, Finland, puh +358 9 61 622 246). Toisaalta seuraavatkin raskautenne varmaan hoidetaan nykyisessä kotimaassanne ja silloin perinnöllisyys- ja perhesuunnitteluneuvonta on varmaankin parasta hoitaa juuri siellä. Uskoisin teidän jo olleenkin perinnöllisyyslääkärin (medical / clinical geneticist) vastaanotolla. Varmasti olisi hyvä varata uusi keskusteluaika hänen vastaanotolleen. Samalla hän selvittelisi, paitsi mitä tietoa vielä puuttuu ja miksi, myös mitä tietoa jo on käytettävissä ja mitä niitten perusteella tilanteestanne voidaan sanoa.
Kysymyksessä esittämienne seikkojen perusteella sanoisin yhteenvetona, että kahden lapsenne menetykseen johtanut tauti, vaikea luumuodostushäiriö, periytyy peittyvästi, sen toistumisriski omilla sukusoluillanne alkuun saatetuissa raskauksissa on 25%, sikiön mahdollinen sairaus voidaan tutkia raskauden aikana ultraäänitutkimuksella vaikkei taudin aiheuttajageeniä tai geenivirhettä olisikaan pystytty määrittämään; lahjoitussukusoluja, siittiöitä helpommin kuin munasoluja, käyttäen toistumisriski pienenee väestötasolle eli hyvin pieneksi.
Ystävällisesti,
Maarit Peippo
perinnöllisyyslääkäri
Väestöliitto