Lyhyet raajat

Kysymys 

Hei! Raskausviikolla 12 oli 8 mm niskaturvotus ja rv 14 se oli jo 10 mm. Nyt olin rakenneultrassa, sen jälkeen kun sain tietää että kromosomit ovat normaalit. Mutta hitto unohdin ne geenit ihan ja perinnölliset sairaudet!! Eli vauvelilla oli todella lyhyet raajat, vastasivat viikkoa 13, vaikka olen viikolla 18. Muuten mentiin aivojen pituuksien suhteen normaalin rajoissa. Virtsarakko näkyi, mutta mahalaukkua ei nähty. Sydänkin oli niin pieni vielä, ettei osannut sanoa näkyikö tavallinen aortankaari vai ei.

Kerropa mistä kaikesta tuo lyhytraajaisuus voi johtua, siis reisiluun ja olkaluunlyhyys. Ollaan menossa perinnöllisyyspolille Turkuun parin viikon päästä, ja tämä aika on niin piinavaa etten tahdo kotoa poistua. Mitä muuta "vikaa" meidän vauvassa voi olla raajavikojen lisäksi? Jotain sanoja kaipaan...

Vastaus 

Hei!

Lyhytraajaisuus voi johtua monesta syystä. Syynä voi olla geenivirheen aiheuttama luuston kehityshäiriö, joita on useita eri tyyppejä. Toisaalta vauvalla voi olla yleinen kasvuhäiriö johonkin sairauteen liittyen. Jos niskaturvotus edelleen lisääntyy, voi raskaus myös olla menossa kesken. Jos siis supistuksia, kipuja tai verenvuotoa ilmaantuu, kannattaa hakeutua sairaalaan.

Kaksi viikkoa lisätietojen odottamiseen tuntuu kovin pitkältä ajalta. Tapasitteko jo Turussa perinnöllisyyslääkärin silloin kun saitte istukkatutkimuksen tulokset? Siinä tapauksessa kannattaisi soittaa samalle lääkärille. Tai voisit soittaa perinnöllisyyspoliklinikan hoitajille ja pyytää aikaistamaan käyntiä.

Ystävällisin terveisin
Mirja Somer
perinnöllisyyslääkäri
Väestöliitto