Mahdollinen oireyhtymä?

Kysymys 

Lapsellani oli raskausajan ultrassa np 2,5 joka oli viikkoihin nähden raja- arvoinen, ja lääkäri halusi tehdä lapsivesipunktion. Se oli normaali. Altistuin raskauden alussa kahdelle eri lääkkeelle ja myrkyllisille kaasuille noin kahden kuukauden ajan. Lapsellani on nyt klinodaktylia etuvarpaissa (II) ja sellainen down-tyyppinen poimu yläluomissa. Moro-refleksi oli voimakas vielä 18 vkon iässä. Hän kääntyi vasta 8 kk iässä ja oli peppukiitäjä, on oppinut konttaamaan vasta 1 v 4 kk ikäisenä. Kävelemään oppi vuoden iässä. Hän on ollut vasenkätinen koko ajan. Hän on iloinen ja mielestäni aika terävänoloinen lapsi, mutta tuo varpaiden käyryys ja silmien poimu mietityttää, samoin osittain hieman hdas kehitys ja vasenkätisyys. Voisivatko liittyä johonkin syndroomaan? Neuvolasta en ole saanut apua, neuvolan "täti" vähättelee eikä anna lääkärille aikaa.

Lisäisin vielä, että hänellä on laaja vako isovarpaan ja etuvarpaan välissä sen käyristymisen vuoksi, ja isovarpaiden kynsien sisälaitaan tulee paksuuntumaa sen takia, kun suuri osa painosta nojaa varpaan kynnen sisälaidalle. Mainitsen nyt vielä sen, että aivan ensimmäisinä viikkoina syntymän jälkeen pojalla oli erittäin suuret kivekset, näytti kuin kivespusseissa olisi ollut liikaa nestettä.

Vastaus 

Hei,
Kerrot olevasi huolissasi lapsesi tilanteesta ja mietit voisiko hänellä olla jokin oireyhtymä eli syndrooma. Mielestäni olisi tärkeää, että voisit keskustella asiasta lastenlääkärin kanssa. Ehdottaisin, että ottaisit asian vielä uudelleen neuvolassa puheeksi.

Kerroit myös raskauden alussa altistuneesi joillekin lääkkeille ja myrkyllisille kaasuille. Parhaiten saat niiden mahdollisesta merkityksestä lisätietoa valtakunnallisesta Teratologisesta tietopalvelusta puhelimitse (09) 471 76500 arkisin klo 9-12.

Ystävällisin terveisin,
Minna Pöyhönen
perinnöllisyyslääkäri
Väestöliiton perinnöllisyysklinikka