Mahdollinen "uusarvio" down-riskistä?

Kysymys 

Hei!

Olen 33-vuotias ja odotan toista lastamme. Rv 11 tehdyssä yhdistelmäseulassa saimme riskiluvun 1/255. Nt oli normaali 1,0 mm eli riskiä nostivat veriarvot, kohonnut hcg ja matala papp-a. Vaikka riskiluku menikin niukasti yli raja-arvon, saimme valita menemmekö lapsivesitutkimukseen, mutta päätimme olla menemättä keskenmenoriskin vuoksi (tätä toista raskautta on yritetty todella kauan).

Nyt on meneillään rv 38 ja olen joutunut verenpainetautiseurannan vuoksi käymään ultraäänessä rv 16 alkaen yhteensä 8 kertaa (+rakenneultra rv 19) ja kaikki on ollut hienosti. Luonnollisesti noissa ultrissa ei ole mitenkään erityisesti tarkkailtu mahdollista kromosomipoikkeavuutta (paitsi tuossa rakenneultrassa jonka teki kätilön lisäksi ylilääkäri ja jossa erit. etsittiin mahd. soft markereita), mutta kysymykseni kuuluu: kun näinkin monesta ultrasta olemme saaneet "puhtaat paperit" eli mitään poikkeavuuksia ei ole ilmennyt, kasvu on ollut aivan tasaista hieman keskikäyrän alapuolella (arvioitu syntymäpaino 3,2 kg, myös esikoinen oli pienehkö), sikiön sydänkäyrät normaalit ja kaikki mitat symmetrisiä niin onko mahdollista arvioida, mikä olisi suurin piirtein nyt riskimme down-lapseen? Eli kuinka paljon lukuisat ultraukset laskevat tuota 1/255-riskiä vai laskevatko? Kuinka todennäköistä on, että näin tiheässä seurannassa ei havaittaisi mitään merkkejä 21-trisomiasta? Tiedän, että kysymykseni on varmaan aika teoreettinen, mutta näin synnytyksen lähestyessä asia on todella alkanut taas mietityttää.

Kiitos erinomaisesta palstasta!

Vastaus 

Kuten kysyjä itsekin toteaa, ei tuollaisia riskilukuja ole mitenkään mistään laskettavissa. Kaikki seulonnat, jotka antavat vain riskuluvun, ovat pääasiassa vaikeita käsitellä. Varsinkin, jos riskiluku tulee lähelle "hälytysrajaa". Jokin päätös kuitenkin on tehtävä (esimerkiksi jatkotukimukset vai ei) ja sen päätöksen kanssa on sitten pystyttävä elämään raskauden loppuun. Todennäköisintä kyseesä olevassa tapauksessa on, että tuo alkuraskauden riski monien täysin normaalien kontrollien jälkeen on huomattavasti pienentynyt. Hyvää loppuraskautta ja synnytystä.

Terveisin
Ansa Aitokallio-Tallberg
LKT, naistentautien, synnytysten ja perinatologian erikoislääkäri