Mahdollisuuksia terveeseen lapseen?

Kysymys 

Kävin np-ultrassa Nkl:lla ja jäin kiinni. Turvotusta näytti olevan aluksi n.4 mm niskassa ja selässä 2,8 mm. Pääsin tarkempaan ultraan sikiöntutkimusyksikköön. Lapseni pituus oli 5,8 cm ja turvotusta sai olla 2,4 mm. Lapsellani oli kuitenkin vain 2,3 mm, joten jäimme rimaa hipoen alle raja-arvojen. Lapsellani oli kuitenkin n. 1mm turvotusta myös takaraivossa sekä yläselässä pallean korkeudelta ylöspäin. Onko teillä kokemusta tällaisen merkityksestä? Lääkäri tarjosi lapsivesitutkimusta, josta kuitenkin kieltäydyin keskenmenoriskin vuoksi.Odotan kovasti rakenneultraa ja jos siinä vielä on jotain pahasti pielessä, menen lapsivesitutkimukseen myöhemmin, mikäli sen tekeminen on sitten vielä mahdollista.Olen 37-vuotias ja minulla on 3 tervettä lasta ennestään.Itselläni on ollut sydämessä avoin foramen ovale, joka suljettiin avosydänleikkauksesassa 32-vuotiaana.Sydänvika löydettiin aivoinfarktini syytä etsittäessä. Olen toipunut infarktista ja vasemmanpuolen halvauksesta täysin normaaliksi.

Voiko lapseni turvotus olla merkki esim. sydänviasta ja onko asd-vika sydämessä periytyvä? Viittako se Downin-syndroomaan, eikö heillä ole kyseinen vika tyypillinen?Voiko 2,5mg Prednisonia/vrk (sydänpussitulehdukseen joka jäi sydänleikkauksesta kiusaamaan) ja miedoin annos päivässä(1/25000 ja siitä 0,2 ml eli 5000 yksikköä)verenohennukseen tarkoitettua Fragminia (käyttö vain raskaanaollessa)turvottaa vauvani selässä ja takaraivossa?

Onkohan laskennallisesti mitään mahdollisuuksia terveeseen lapseen? Tällä hetkellä viikkoja on 18+1.Kaikesta erilaisuudesta huolimatta haluan saada lapseni, mutta epätietoisuus poikkeavista löydöksistä kieltämättä hieman kalvaa mieltä. Viimeisen lapseni olen saanut suuren sairastumisrumbani jälkeen. Raskaus sujui hyvin kuten aiemmatkin ja lapseni on terve. Ainoastaan napanuorastani löydettiin erikoisuus: vain yksi valtimo.Se ei kuitenkaan ole kohdallamme haitannut ja yksi valtimo hoiti hienosti kahden työt. Onko se jotenkin periytyvä virhe ja voiko nyt turvotus olla jotain sellaista? Viimeisellä lapsellani ei ollut turvotuksia np-seulassa.Ultrassa tällä kertaa ainakin istukka näytti olevan ok, napanuorista ei ole puhuttu nyt vielä mitään.Kaikki muutkin näkyvät elimet ja terhakkaat liikkeet näyttivä aivan normaaleilta. Tätä kirjettä kirjoittaessani lapseni lähettää myös ensimmäisen tuntuvan potkun!

Vastaus 

Hei,

On aivan tavallista, että turvotus sikiön niskan alueella jatkuun jonkin verran alas- ja ylöspäin niskasta. Luodut raja-arvot niskaturvotukselle ovat melko "kireät" (aikaisemmin se oli 3 mm)ja sinun kohdallasi se ei täyttynyt.

Jos kuitenkin aikaisemmassa tutkimuksessa raja-arvo on ylittynyt ja "hälytys" tapahtunut, tarjotaan usein kromosomitutkimuksta, jos perhe sitä haluaa. Synnynnäisillä sydänvioilla on aivan pieni riski periytyä. Downiin tyypillisesti liittyvä sydänvika on nk. avsd eli sydämessä on laaja "aukko" käsittäen sekä kammioiden että eteisten väliseinän. Asd:ä pidetään yleensä varsin viattomana sydänvikana. Sinullakin se löydettiin (?) ja korjattiin vasta aikuisena. Korostuneen niskaturvotuksen taustalla olevista syistä sydänvika on kromosomipoikkeavuuden jälkeen yleisin. Yksivaltimoinen napanuora voi myös joskus liittyä sydänvikaan. Se voi olla myös vain normaalin variaatio, kuten sinun edellisellä lapsellasi oli.

Käyttämiesi lääkeiden ei tiedetä aiheuttavan sikiön turvotusta. Mahdollisuutesi terveeseen lapseen ovat huimasti suuremmaat kuin sairaaseen, mutta näin sahköpostin kautta ennustaminen on mahdotonta. Seuraava uä-tutkimus selventää varmasti tilannetta.

Terveisin,
Ansa Aitokallio-Tallberg
LKT, naistentautien, synnytysten ja perinatologian erikoislääkäri