Mahdollisuus saada vammainen lapsi

Kysymys 

Jos alkuraskauden np.ultra ja veriseerumi ovat "normaalit", kuinka suuri mahdollisuus 39 vuotiaalla odottajalla on saada vammainen lapsi?

Vastaus 

Tiedustelin asiaa perinnöllisyyslääkäri Sirpa Kivirikolta Väestöliitosta. Hän vastasi kysymykseen:

"Vammaisuuden taustalla voi olla hyvin monet eri syyt, kuten perimästä johtuvat (kromosomipoikkeavuudet, yhdestä tai useammasta perintötekijästä johtuvat syyt), ulkoiset tekijät (kemialliset: kuten lääkkeet, alkoholi, fysikaaliset syyt, tulehdukset ja äidin sairaudesta johtuvat syyt). Kuitenkin suurimpana ryhmänä on tuntemattomat syyt.

Äidin iän kasvaessa nousee riski kromosomipoikkeavuuksiin. Näistä tavallisin on Downin oireyhtymä eli 21-trisomia. 39-vuotiaan naisen riski saada lapsi, jolla on Downin oireyhtymä, on 1:150. Olet käynyt sekä niskapoimu että seerumiseulassa. Niskapoimu-ultraäänitutkimuksella voidaan tunnistaa noin 50 % Downin oireyhtymistä. Sikiön korostunut niskaturvotus voi olla myös merkki muista kromosomipoikkeavuuksista tai kehityshäiriöistä. Seerumiseulassa puolestaan todetaan 35-vuotiailla äideillä 67 % ja 40-vuotiailla äideillä 90 % Downin oireyhtymistä. Sinun raskaudessasi Downin oireyhtymä on siis varsin suurella todennäköisyydellä suljettu pois. Molemmat näistä tutkimuksista on seulontatutkimuksia. Yleensä tehdään vielä 17-19 raskausviikolla rakenneultraäänitutkimus.

Koska lapsen vammaisuuden syyt ovat hyvin monet, ei ole olemassa tutkimuksia, jonka perusteella voitaisiin aivan varmasti luvata, että syntyvä lapsi on terve. Kaikissa raskauksissa on 2-3 % riski saada vammainen lapsi, mutta toisaalta on muistettava, että 97-98 % syntyvistä lapsista on terveitä."

Ystävällisin terveisin Mira Vihmo