Male Turnerin syndrooma & perinnöllisyys (Noonanin oireyhtymä)
Äidilläni on ollut vuonna 1988 raskaus, joka kesti noin 19 rvk asti. Lapsen todettiin kuolleen kohtuun. Ilmeni, että pojalla oli Male Turnerin syndrooma. Olen monesti miettinyt, periytyykö tämä sairaus? Internetistä olen saanut aika ristiriitaista tietoa.
Vammat olivat vakavat, raajoista puuttui osia ja ilmeisesti myös osa päästä. Äidin ei annettu katsoa lasta. Onko minulla nyt riski saada sellainen lapsi? Itselläni on nyt rv 20.
Hyvä kysyjä,
Äitisi kohtuun kuolleen lapsen diagnoosi jää valitettavasti avoimeksi. Male Turner -syndroomalla tarkoitetaan Noonanin oireyhtymää, johon liittyy lyhytkasvuisuus, tyypilliset kasvonpiirteet ja usein myös synnynnäinen sydänvika. Raajojen ja mahdollisesti jopa pään osan puuttuminen viittaavat johonkin huomattavasti vaikeampaan kehityshäiriöön kuin Noonanin oireyhtymä. Kohtuun kuolleen lapsen diagnoosia ei kuitenkaan pysty näillä esitiedoilla päättelemään tarkasti. Tavallisesti tämäntyyppiset tilanteet eivät ole perinnöllisiä, vaan sattumalta syntyneitä kehityshäiriöitä.
Päättelen viestistäsi, että sinulla ja äidilläsi ei ole synnynnäisiä kehityshäiriöitä. Niinpä sukutaustasi ei anna mitään erityistä syytä olla huolissaan kohtukuolemasta.
Hyvää loppuraskautta toivottaen,
Kristiina Avela
Perinnöllisyyslääkäri