Marfan ja raskaus
Miehelläni epäillään marfan oireyhtymää (kokeet on tehty, tuloksia odotellaan). 24-vuotiaana hän on selvinnyt kahdesta aortan dissekaatiosta, joiden seurauksena hänen aorttansa sekä aorttaläppänsä ovat nyt keinotekoisia. Periytyvyys on 50 %. Haluaisimme kovasti ryhtyä lasten tekoon, mutta lapsen tulevaisuus arveluttaa. Onko tällaisessa tapauksessa mahdollisuutta alkioseulontaan jotta voisimme saada terveen biologisen lapsen? Jos ei, onko keinohedelmöitys luovutetulla spermalla mahdollista näillä perusteilla? Toiveena olisi että saisimme kuitenkin kokea raskauden yhdessä.
Hyvä kysyjä,
Kysymyksestänne on pääteltävissä, että olette perinnöllisyysklinikan, todennäköisimmin jonkin maamme yliopistosairaalan perinnöllisyysklinikan asiakkaita tai asioitanne hoidetaan yhteistyössä sellaisen kanssa. Vastaus yksilöllisesti kysymykseenne riippuu varsin monista seikoista eikä ole mielekästä ruveta vastaamaan siihen näin Vernerin neuvontapalstalla. Yleisellä tasolla olette varmasti asiaan löytäneet jo monia vastauksia internetin marfan-sivustoilta. Perinnöllisyysvastaanotolla alkiodiagnostiikankin mahdollisuuksia kohdallanne tullaan käsittelemään perusteellisesti.
Parhainta jatkoa teille toivottaen
Maarit Peippo
perinnöllisyyslääketieteen erikoislääkäri
Väestöliitto