MEB-syndrooma
Voisiko minulta ottaa verinäytteen, joka selvittäisi olenko kantajaja? Jos en ole, ovatko minun mahdolliset tulevat lapsenlapseni ja lapsenlapsenlapseni terveitä siltä osin?
Hyvä kysyjä,
MEB eli lihas-silmä-aivo-oireyhtymä on, kuten varmasti tiedättekin, vaikea varhaislapsuudessa ilmenevä neurologinen sairaus, joka kuuluu ns. suomalaiseen tautiperintöön. Suomessakin se on kuitenkin erittäin harvinainen ja kaikkina aikoina meillä on todettu vain parikymmentä potilasta.
MEB-oireyhtymä aiheutuu kromosomistomme kromosomissa 19 olevan POMGNT1-geenin toimintahäiriöstä. POMGNT1-geenejä meillä kaikilla on kaksi, yksi kummaltakin vanhemmalta.
MEB-oireyhtymä periytyy peittyvästi. Peittyvä periytyminen tarkoittaa, että lapsi sairastuu vain silloin, kun hänen molemmissa POMGNT1-geeneissään on virhe eli mutaatio. Sen sijaan vain toisen geenin mutaatio eli mutaation kantajuus ei aiheuta asianomaiselle haittaa.
POMGNT1-geenin mutaation kantajuudella ei ole hyvin harvinaisia poikkeuksia lukuun ottamatta merkitystä myöskään asianomaisen perhesuunnittelulle. Tämä johtuu siitä, että geenimutaation kantajia väestössämme on hyvin harvassa. Kantaja tuskin siis saa puolisokseen toista kantajaa, joten lapset eivät voi saada kahta mutaatiota eivätkä sairastua. Erilaisia peittyvästi periytyvien tautien mutaatioita kaikilla ihmisillä on kyllä useita eikä niitä merkityksettöminä tarvitse tutkia.
MEB-oireyhtymää sairastaneen lapsen terveen sisaruksen todennäköisyys olla yhden POMGNT1-mutaation kantaja on kaksi kolmesta. Sairaan lapsen kummankin vanhemman sisarusten todennäköisyys puolestaan on yksi kahdesta. Heidän ja heidän jälkeläistensä todennäköisyys sairastua MEB-oireyhtymään on kuitenkin häviävän pieni, sillä heidän puolisoillaan tuskin on juuri tässä geenissä mutaatiota.
Suomessa lähes kaikki MEB-oireyhtymätapaukset ovat johtuneet eräästä tietystä POMGNT1-geenin mutaatiosta. Se voidaan tutkia perustelluissa tilanteissa myös kantajuuden selvittämiseksi. Tällaisia tilanteita on kuitenkin äärimmäisen harvoin, eikä esimerkiksi MEB-lapsen sukulaisten kantajuuksia juuri ole perusteltua tutkia. Viestissänne mainitsemassanne tilanteessakaan ei tutkimuksiin ole aihetta.
Mikäli haluatte tarkemmin selvittää oman sukunne POMGNT1-geenimutaation tutkimustarvetta - tiedossanihan ei ole muita tilannettanne koskevia seikkoja kuin mitkä viestistänne käyvät ilmi - suosittelen yhteydenottoa oman alueenne yliopistosairaalan perinnöllisyyslääketieteen yksikköön, jossa asianne voidaan yksityiskohtaisemmin arvioida.
Ystävällisesti
Maarit Peippo
perinnöllisyyslääkäri
Väestöliiton perinnöllisyysklinikka