MEB-syndrooma, osa 3

Kysymys 

Jos Suomessa on todettu ainoastaan 18 muuta MEB-syndroomatapausta kuin meidän suvun, eikö olisi syytä tutkia minun ja minun sisarustenikin veri, että tietäisimme, onko tämä oletettu 50 % mahdollisuus totta?

Olen melko varma, että 3/4 meistä suostuu siihen. Ja 2/4 meillä on lapsia. Jos silloin, kun tein omani, olisin tiennyt että kysymyksessä on perinnöllinen sairaus, olisi lapsilukuni enintään yksi. Luulisi asian kiinnostavan tutkijoitakin, ja sitä paitsi alkaa olla kiire ennen kuin kuolemme pois.

Vastaus 

Hyvä Kysyjä,

Suosittelen yhteydenottoa oman yliopistosairaalanne perinnöllisyyslääketieteen yksikköön asianne selvittämiseksi.

Sieltä on myös mahdollista ottaa yhteys taudin tutkijoihin, jotta saataisiin tietää, onko menossa sopivia tutkimusprojekteja.

Ystävällisesti
Maarit Peippo
perinnöllisyyslääkäri
Väestöliiton perinnöllisyysklinikka