Meckelin oireyhtymä
Olen 33.v ja raskaana nyt rv.24. Minulla on 11-vuotias täysin terve tyttö. 7-vuotta sitten sain keskenmenon rv.19 lapsella todettiin mecelerin oireyhtymän(oikenkirjotus?)kaltaisia epämuodostumia.Nykyisessä raskaudessani todettiin rv.20 rakenneultrassa sikiöllä turvotusta 3mm päässä kallon ja ihon välissä sekä vatsassa ihon alla. Muuten sikiö todettu terveeksi rv.23 ultrassa turvotus ei ollut vähentynyt eikä lisääntynyt ja sikiö oli kasvanut normaalisti.Np.ultrassa viikolla 12 ei todettu turvotusta.Mistä turvotus voisi johtua? Liityykö se johonkin epämuodostumaan tai kehityshäiriöön vai onko sen jonkin viruksen aiheuttamaa ja kuinka vaarallista se voi olla ? Raskauden aikana olen ollut terve nielutulehdusta lukuunottamatta rv.18-19. Lääkkeitä en käytä ( rv.18-19 muutama panadol.)
Hyvä kysyjä,
Lienette ollut meneillään olevassa raskaudessanne tutkimuksissa peittyvästi periytyvän Meckelin epämuodostumaoireyhtymän vuoksi. Kertomanne perusteella on selvää, ettei odottamallanne lapsella ole kyseistä oireyhtymää, se olisi kyllä tullut esiin ultraäänitutkimuksissa.
Kun 20. viikolla tehdyssä ultraäänitutkimuksessa todetaan sikiön on kasvaneen normaalisti, rakenteet ovat normaalit ja vointi on normaali, ei havaitulle niukalle turvotukselle voi antaa suurta merkitystä. Mikäli tutkimuksen tehnyt lääkäri piti sitä merkityksellisenä, hän varmasti pyysi teidät vielä seurantatutkimukseen. Suosittelen, että keskustelette asiasta hänen kanssaan perusteellisesti.
Kysymyksessä antamanne tiedot eivät riitä tilanteenne kokonaiskuvan täysin varmaan hahmottamiseen eikä asiaan siksi ole mahdollista ottaa tarkempaa kantaa.
Ystävällisesti,
Maarit Peippo
perinnöllisyyslääkäri
Väestöliiton perinnöllisyysklinikka