Megacystis tai uretra atresia/-läppä

Kysymys 

Olen 42-vuotias yhden 7-tytön äiti. Hänen synnytyksessä preeklapsia, synnytys 38+, paino 2590 g. Keskenmeno 6/2010 viikolla n.7+. Nyt ultraääni tehty viikolla 12+4 ja todettu sikiön vastaavan aikaa, vesitila tavallinen ja liikkeet normaalit. Rakenteissa kaikki ok. Navan alapuolella vatsanpeitteet auki ja esiin työntyy laaja rakko (läpimitaltaan 25 mm, mikä on kuulemma suurin mitä kyseinen lääkäri oli nähnyt). Rakon molemmin puolin napaarteriat. Suolisto vaikuttaa normaalilta. Munuiset visualisoituvat, altaat normaalit. Rakon viereen vatsaontelon puolelle visualisoituu toispuoleisesti muutama pienempi nestetäyteinen ontelo.

Rakon laajuudesta päätellen mitä ilmeisemmin myös tukos rakon distaalipuolella. Kontrolli 2 viikon päästä jolloin diagnoosia tarkennetaan. Trisomiaseula 1:280 ja aiemmassa ultrassa epäilty napatyrää, mutta nyt ei kuulemma ole siihen viittaavaa. Jos diagnoosi vahvistuu, niin kuinka hyvät mahdollisuudet vauvalla on selvitä vai onko harkittava keskeytystä ja jos vauva selviää, tuleeko hänellä olemaan syntymän jälkeen vakavia ongelmia? Voidaanko tilannetta korjata jo sikiövaihessa? Kuulin, että jonkin putken voi asentaa virtsan virtausta auttamaan jo sikiövaiheessa.

Vastaus 

Valitettavasti en saa kysymyksestä oikein selvää löydöksistä: rakenteet kaikki ok. Kuitenkin maininta, että navan alapuolella vatsanpeitteet auki ja esiin työntyy laaja rakko? ....vatsaontelon puolella toispuol. muutama pienempi ontelo...? Ja myös tukos rakon distaalipuolella. Toisaalta epäiltyä napatyrää ei nähdä. Ei vaikuta siltä, että rakenteissa kaikki ok? Rakkoekstrofia? Näkemättä vähintään kuvia, on todella vaikea/mahdoton ottaa kantaa tilanteeseen. Valitettavasti. Vaatii vähintään kontrollitutkimuksen.

Terveisin
Ansa Aitokallio-Tallberg
LKT, naistentautien, synnytysten ja perinatologian erikoislääkäri