Megalocornea
Poikani on 10 kk. Hänellä oli syntyessään urticaria pigmentosa ja megalocornea. Motorinen kehitys on viivästynyt. Olemme kyllä seurannassa sairaaloissa. Nämä taudit ovat sen verran harvinaisia, että ne ovat lääkäreillekin aika outoja.
Onko teillä kokemusta megalocorneasta? Olen lukenut, että siihen voi liittyä esim. Neuhauserin oireyhtymä.
Hyvä kymmenen kuukauden ikäisen vauvan äiti,
Tulin kaupunkiin tutkimaan kirjojani, mutta niistä, kehityshäiriökirja mukaan lukien, ei ollut apua. Paras ja uusin tieto löytyy Väestöliiton perinnöllisyysneuvonnasta, puhelinnumero on (09) 6162 2246. Sieltä kannattaa varata tutkimusaika. Sillä välin on parasta toimia yhteistyössä fysioterapeutin kanssa motoriikan edistämiseksi.
Terveisin
Maija Wilska
Kehitysvammalääkäri