Mietiskelevät vanhemmat (lapsen kehityksestä)

Kysymys 

Tilanne "lyhyehkösti": Synnytys oli aika vaikea, hätäsektiolla jouduttiin ottamaan pois. Äidillä myös ollut masennuslääkitys raskauden ajan. En muista lääkkeen nimeä, mutta silloin lääkäriltä ja termatologisestakin kysyttäessä oli kuulemma mahdollista lääkettä syödä. Vauva syntyi ennenaikaisena 36+6 ja oli noin kuukauden keskolassa huonon syömisen ja saturaatioiden laskun vuoksi, lähinnä nimenomaan syömisen yhteydessä. Vierotusoireina todennäköisimmin pidettiin, kun jälleen termatologisestakin asiaa kysyttiin. Eikä pitäisi mitään vakavampaa/pysyvämpää aiheuttaa. Käyrät syntyessä oli kaikki jotakuinkin -2,5 SD.

Pääsi tämän jälkeen kotiin, jossa vauva-aika meni aivan hyvin lukuunottamatta jotain ihmeellistä tapahtumasarjaa noin puolen vuoden iässä, jonka vuoksi otettiin magneettikuvat noin pari kuukautta episodin jälkeen (olivat normaalit) ja oli lastenosastolla seurannassakin muutaman päivän. Eli tyttö oli nuhakuumeessa ja alkoi samalla infektion yhteydessä karsastamaan. Infektion jo loppuessa alkoi tehdä sellaista, että selinmakuulla ollessaan yliojensi itsensä selkä kaarelle niin, että katsoi niinkuin pää "väärinpäin" nostaen silmät ylös ja räpytteli samalla käsiä ja puuskutti. Lopetti kuitenkin joka kerta kun jotain sanottiin, että mitenkään poissaoleva ei ollut. Lääkäri totesi vain itsensä viihdyttämiseksi, eikä asiaan tämän jälkeen palattu. Eikä sitä kestänytkään näin jälkikäteen ajateltuna kuin ehkä kuukauden pari, jota silloin tällöin teki. Yhteistä näille oli, että teki sen aina kun laitettiin selinmakuulle, ei koskaan sylissä tai muussa yllättävässä tilanteessa ja lopetti heti kun huomio muualle kiinnittyi. Että kohtauksena en itsekään tuota pitäisi..

Nyt tyttö on 1v 9kk. Aikanaan lähti hitaasti ryömimään (en muista kuukausia) josta vaihtoi peppukiitoon, jonkin verran myöhemmin kun normaalisti lähdettäisiin konttaamaan. Fysioterapia käy kerran viikossa. Tällä hetkellä on kylläkin edistynyt vaikkapa puolen vuoden takaisesta, mutta ei vieläkään kävele. Tukea vasten kyllä nousee ja ottaa askelia, sekä kävelee molemmin käsin aikuisen käsistä pitäen, tai toisesta kädestä pelkästään käsi kädessä mennen, jolloin meno toki on horjuvaa, mutta tukea ei todellisuudessa kovin paljon ota. Tyttö tuntuukin monesti siltä, että on arka ja tarvitsee enemmänkin rohkeutta tekemisiin, pienestä asti kun ei istumaankaan suostunut pitkän aikaa nousemaan, kun pehmeässä sängyssä vain. Sama oli seisomisen kanssa kauan. Muuten minusta kehitys ollut ihan hyvää. Syö itse, kokoaa hamahelmiä (on sorminäppäryyttä), pitää kirjoista, seurustelee, sanoo yksittäisiä sanoja omalla kielellään (vettä=tettä, jne.)

Epätietoisuutta itsellä tästä tilanteesta vain on paljon ja se tuntuu aika stressaavalta. Tytöllä karsastaa edelleen toinen silmä ulos (on seurannassa, ei hoideta), mutta näön pitäisi olla hyvä. Hänellä on nilkat seisoma-asennossa taittuneet vähän ulos, mutta fysioterapeutti sanoi että on vielä normaalia, varsinkin kun ei ole jalkoihin paljoa varannut. Suositteli kuitenkin sisäkenkien pitoa, että tukisivat nilkan oikeaan asentoon. Tytöllä on myös vaaleat hiukset (sisarella tummentunut jo tuossa iässä) ja todella hyvä ruokahalu, jotka nyt voivat tietysti olla muutenkin mutta nekin nostettiin ainakin tuossa angelmanin oireyhtymässä esille, kun asiaa tutkiskelin. Jos nyt ymmärsin tuon syömiskohdan sieltä oikein. Olihan kriteereissä vielä jotain naurunpurskahduksia jne, mutta näitä en ole hänessä huomannut.

Niin ja tuoreimpana vastikään neurologin ja fysioterapeutin luona käydessämme, oli päänympärys mennyt tasaisesti muutaman mittauksen otannalla keskikäyrältä noin 1SD alaspäin. Muuten menty synnytyksen jälkeisestä tilanteesta painon ja pituuden suhteen keskikäyrillä jo hienosti, kuten py oli myös ennen näitä tuoreimpia mittauksia.

Vaikka tuleekin eri asioita pelättyä, niin toiselta kantilta tarkasteltuna samat asiat: minulla itsellänikin on latuskajalat ja leikattu pienenä karsastus, kuten äidiltänsäkin jolloin voisi tulla perintötekijoistä. Peppukiitäjät kuulemma lähtevät kävelemään huomattavasti muita myöhemmin. Pään kasvu voi olla myös tavallista vaihtelua(?) tai mittaajistakin kiinni. Ruokahaluhan on todellisuudessa vain hyvästä ja hiukset useimmilla pienillä kuitenkin voivat tummua vaikka ajan kanssa kuten itsellänikin lapsena teki, jos nyt ylipäätään ovat tummuaksensa.

Anteeksi sekavahko teksti, mutta osaatteko yhtään sanoa jotain mitä tästä kaikesta voisi ajatella? Huolestuimme tuosta py tippumisesta kaikkien muiden asioiden ohella sen verran, että varasimme ajan yksityisellekin. Epätietoisuudessa eläminen aika vaikeaa kuitenkin on. :)

Ja sellainen kyssäri tuli mieleen, että jos magneettikuvat olleet normaalit n. vuosi sitten, niin olisiko silloin näkynyt esim mikrokefalia jos sellaista olisi ollut, tai joku muu sairaus johon oireet voisivat viitata? Entä onko voinut tulla jotain muutoksia kuvien ottamisen jälkeen tässä ajassa? Käsin kosketeltuna tytön pää tuntuu pyöreältä, symmetriseltä ja sirolta. Neurologi ei asiasta siksi ollut huolissaan, kun kehitys muuten on samaan aikaan mennyt aika hyvin eteenpäin. Sanoi että seurataan asiaa.

Tarkennusta: puhuin tytön päänympäryksen kasvukäyrästä, että on -2SD. Kerron vielä, että senteissä tällähetkellä 46.8 cm. Syntyessä oli 33 cm. Lähellä keskikäyrää kävi, jotain -0.5SD, mutta nyt lähellä -2SD. Eli laskua tullut -1.5SD jotakuinkin. Voiko olla normivaihtelua? :)

Ja sekin jäi mainitsematta, että miksi tyttö aikanaan hätäsektiolla otettiin. Synnytys käynnistettiin äidin huonon olon vuoksi. Ei meinannut syntyä, ja kun kone yhtäkkiä alkoi ilmoitella että sydänäänet katoavat, niin tekivät hätäsektion. Äänet olivat muuten tasaiset ja epäilivät vian olevan koneessa, mutta eivät halunneet ottaa riskejä asian suhteen.

Vastaus 

Hyvät mietiskelevät vanhemat,

Kertomuksenne laajuudesta huolimatta on vaikea vastata kysymyksiinne, sillä minulla olisi myös kysyttävää ja lapsen näkeminen ensiarvoisen tärkeää. Mistähän tuo Angelmanin oireyhtymä-ajatus on tullut? Siinä naureskelu on tärkein oire ja vaikeampi kehitysvammaisuus kuin tyttärellänne. Hänellähän on kehityksessä paljon kovin positiivisia piirteitä, neurologin seuranta ja jumpparikin juuri kuten toivoa sopii.

Pään ympäryksen mittaus ei aina ole kovin helppoa ja arvot voivat heitellä. Onko vanhempien hatun koko "normaali"?

Magneettikuva voi muuttua vain jos kyseessä on jokin etenevä tauti, kasvain, trauma tms. Pieneen pään ympärykseen voi hyvinkin liittyä normaali aivojen rakenne.

Miksi ihmeessä hiusten väri huolestuttaa? Hänestä on ilmeisesti tulossa blondi, jollainen niin moni haluaisi olla.

Olette järjestäneet tyttärellenne hyvän, neurologin seurannan ja hoidon, jota hän tarvitsee. Näin ollen toivoisi teidän vapautuvan ahdistuksesta. Hänhän edistyy monilla tärkeillä alueilla. Kävelyä naisellinen varovaisuus tietysti hidastaa. Jumpparin ohjeita on hyvä noudattaa kotioloissa leikin ohessa. Meillä kaikilla on oma yksilöllinen kapasiteettimme, jonka saavutamme parhaiten rakastavassa perheympäristössä.

Parhain toivotuksin
Maija Wilska
kehitysvammalääkäri