Mietityttää

Kysymys 

Jäin seulaan poikkeavien seerumiverikokeitten perusteella niskapoimun ollessa normaali. Jatkotutkimuksiin emme halunneet, ja päätimme vastaanottaa lapsen sellaisena kuin se meille annetaan. Rakenneultrassa kaikki oli OK, ja olen käynyt yksityispuolellakin ylimääräisissä ultrissa. Pohdinkin, että näkyisikö mahdollisissa ultrauksissa poikkeavuuksia, jos kyseessä olisivat vaikeammat kromosomipoikkeamat kuin Down.

Seerumivastaukseni olivat hcg mom 2,49 ja papp-a 0,69. Liittyykö tällaisiin aina jokin muu ongelma, ellei kyseessä ole Down lapsi?

Vastaus 

Jos kokenut ultraäänitutkija tekee toistuvasti sikiön rakennetutkimuksen, jää suurin osa vaikeasti kromosomistoltaan poikkeavista sikiöistä "kiinni". Toisinaan tarvitaan pidempää seurantaa, jotta esimerkiksi kehittyvä kasvun selvä hidastuma tulisi esiin. Täysin sataprosenttinen ultraäänitutkimus ei kuitenkaan koskaan ole minkään suhteen.

Korkea hcg ja matala papp-a liitetään nimenomaan Downin syndroomaan. Välttämättä noihin äidin verenkierrosta mitattuihin arvoihin ei liity yhtään mitään poikkeavuutta.

Terveisin
Ansa Aitokallio-Tallberg
LKT, naistentautien, synnytysten ja perinatologian erikoislääkäri