Mikä on meidän tapauksessamme riski että vauva on sairas?
Olen 36-vuotias kaksosten äiti. Odotan nyt kolmatta lasta, joka on aikaansaatu Icsi-hoidolla, tuoresiirto kyseessä. Samoin saivat alkunsa myös kaksosemme, jotka ovat täysin terveitä lapsia. Tilasin klinikalta paperit, ja huomasin niissä merkinnän siitä, että mieheltäni ei löytynyt lainkaan a-soluja kuten aiemmin (kaksosten suhteen). Papereiden mukaan morfologia/liike ei valinnanvaraa, eli jompi kumpi oli pielessä. Mieheltäni on tutkittu kromosomit, jotka olivat normaalit miehen kromosomit. Nyt meitä huolestuttaa tietysti viallisen siittiön vaikutus vauvaan. Kunnassamme saa lapsivesitutkimuksen vasta 40 v ja itse täytän vasta tänä vuonna 37 raskausaikana. Mikä on meidän tapauksessamme riski että vauva on sairas? Olen ajatellut mennä varhaisraskauden np-ultraan ja seerumiseulaan jotka sain tosin viikolle 12 vasta, onko tämä ok aika? Lisäksi ajattelin mennä vielä yksityiselle seerumiseulaan viikoilla 15-16. Jos kuitenkan mitään ei näissä ilmene, joudun maksamaan itse lapsivesitutkimuksen yksityisellä puolella. Missä näitä tutkimuksia tehdään ja paljonko on omavastuuosuus kelan korvauksen jälkeen? Pidätkö aiheellisena tutkimuksia vaikka molemmat seerumiseulat ja np-ultra olisi ok? Itselläni on valtaisa raskauspahoinvointi, onko tämä merkki lapsen vammaisuudesta? Edes kaksosia odottaessa olo ei ollut näin huono.
Kiittäen vastauksesta, kaksosten äiti 36v
Hyvä Kaksosten Äiti 36v
Päinvastoin kuin ihmiset yleensä uskovat, terveiden hedelmättömyyspulmista kärsimättömienkin ihmisten sukusoluissa on paljon poikkeavuuksia. Tätä heijastaa osaltaan esimerkiksi se, että ns. normaalipariskunta saa aikaan vuoden yrittämisellä raskauden vain noin 20-40%:n todennäköisyydellä.
Sukusolujen vapaasti kilpaillessa hedelmöityksestä "parhaat" pääsevät tavoitteeseen. Se ei kuitenkaan tarkoita, ettei sukusoluissa edelleenkin olisi tulevan lapsen terveyteen merkittävällä tavalla vaikuttavia poikkeavuuksia. Tämä puolestaan vaikuttaa esimerkiksi raskauden ensimmäisen kolmanneksen suhteellisen tavallisena spontaanina keskeytymisenä. Viitisentoista prosenttia raskauksista päättyy tässä vaiheessa keskenmenoon.
Avusteisissa menetelmissä raskauden aikaansaamisen ja keskenmenon todennäköisyys on samaa luokkaa kuin luonnonmenetelmää käytettäessä. Avusteisin menetelmin (IVF, ICSI) aikaansaaduista raskauksista syntyneillä lapsilla on epämuodostumia jonkin verran enemmän kuin luonnonmenetelmäraskauksissa (n. 3% versus 5-9%). Myös eräiden hyvin harvinaisten geeniaktiivisuussäätelyn häiriöoireyhtyminen esiintyvyys on hiukan suurempaa. Downin oireyhtymän eli ylimääräisestä kromosomista 21 johtuvan kehitysvammaisuuden todennäköisyys ei tiettävästi ole suurempi kuin spontaanialkuisissa raskauksissa. Laajoja pitkäaikaisseurantatutkimuksia ei vielä IVF/ICSI-lapsista ole kertynyt.
Yhdeksässä tapauksessa kymmenestä avusteisin menetelmin syntyy siis terve lapsi. Harkittaessa menetelmien käyttöä on toisessa vaakakupissa luonnollisesti se, että jäisi vaille toivomaansa lasta.
Teidän kohdallanne päädyttiin ICSI-hoitoon ilmeisesti, koska siittiöistä suuri osa liikkui huonosti. Tästä ei voi vetää mitään erityistä johtopäätöstä tulevan lapsen terveydestä.
Sikiön yleiset seulontatutkimukset on otettu käyttöön lähinnä kehitysvammaisuuksista yleisimmän, Downin oireyhtymän, löytämiseksi. Muistettava kuitenkin on, että Downin oireyhtymä on vain pieni osa äärettömän monisyistä kehitysvammaisuuden kenttää. Vaikka raskauden aikana tehtäisiin laajastikin sikiötutkimuksia, noin 3% kehitysvammaisten määrä lapsiväestössä ei vähenisi kuin pari prosentin kymmenystä. Tervettä lasta ei voi taata millään tutkimuksilla. Ehkä lapsia toivoessaan on hyvä myös miettiä, miten selviäisi, jos lapsella sitten kaikesta huolimatta onkin jokin vammaisuus.
37-vuotiaan äidin todennäköisyys saada Down-lapsi on yksi 225:stä. Raskausviikon 12 maissa se on korkeampi, 1:130, koska osa Down-raskauksista menee kesken toisen tai joskus kolmannen raskauskolmanneksen aikana. Ikäryhmässäsi yleisesti tarjottavilla seulontatutkimuksilla löytyy noin 80% niistä raskauksista, joissa sikiöllä on Downin oireyhtymä.
Raskauden 10.-12. viikolla tehtävä niskaturvotus- ja seerumiseula löytää ikäryhmässäsi siis noin 80% raskauksista, joissa sikiöllä on Downin oireyhtymä. Toinen seerumiseula myöhemmillä viikoilla ei paranna tulosta. Julkisella sektorilla useimmissa kunnissa raskauden 18.-21. viikolla tarjottavan ultraääniseulatutkimuksen tarkoitus on selvittää sikiön rakenne. Siinä voi löytyä paitsi vaikeita, elinkykyä uhkaavia epämuodostumia myös sellaisia rakennepoikkeavuuksia, jotka on hyvä tietää synnytyksen ja vastasyntyneen hoidon parantamiseksi.
Lapsivesitutkimus löytää luotettavasti tilanteet, joissa sikiöllä on kromosomilukumäärän poikkeavuus. Niistä tavallisimpia ovat Downin oireyhtymä sekä ylimääräinen kromosomi 13 tai 18. Jälkimmäisten aiheuttama vammaisuus on vaikeampaa kuin Downin oireyhtymässä. Sukukromosomien, X:n ja Y:n, lukumääräpoikkeavuudet eivät pääsääntöisesti johda kehitysvammaisuuteen eivätkä vammoihin, joihin ei olisi hyvää hoitoa.
Lapsivesinäytteen otto lisää keskenmenon vaaraa 0,5-1%. Muistettava on, ettei lapsivesitutkimuksen normaali tulos sulje pois lapsen mahdollisuutta olla vammainen. Sitä ei valitettavasti voida sulkea pois millään tutkimuksella.
Useimmilla lääkäriasemilla on nykyisin käytössä järjestelmä, jossa laskusta vähennetään suoraan Kelan korvaus ja asiakkaan maksettavaksi jää omavastuuosuus. Lääkäriasemilta voi kysyä tutkimuksen hintaa. Kelasta puolestaan voi kysyä korvauksen määrän, joka on sama riippumatta lääkäriaseman perimästä hinnasta.
Kerrot potevasi voimakasta raskauspahoinvointia. Raskauspahoinvointi ei puhu sikiön vauriosta eikä sitä vastaan, joten sen vuoksi ei ole syytä pelätä vammaista lasta.
Toivottavasti vastaukseni auttaa teitä, äitiä ja isää, tekemään sikiötutkimusten suhteen itseänne tyydyttävä ratkaisu. Valitettavasti asia ei ole yksinkertaisen helppo eikä lapsen terveyttä takaavaa seulontapakettia ole saatavilla. Hyvää jatkoa Teille!
Maarit Peippo
perinnöllisyyslääkäri
Väestöliitto