Mikä on uusiutumisriski, kun perheessä on jo Down-lapsi?
Mikä on uusiutumisriski kun perheessä on jo down-lapsi ennestään? Äidin ikä on 38 vuotta.
Koska teillä on yksi lapsi, jolla on Downin oireyhtymä, tällöin äidin ikää katsomatta tarjotaan Suomessa mahdollisuus istukkanäyte- tai lapsivesitutkimukseen, jos pariskunta sitä haluaa. Molemmilla tutkimuksilla voidaan luotettavasti todeta Downin oireyhtymä ja lähes kaikki muut kromosomipoikkeavuudet. Istukkanäytetutkimus tehdään yleensä, kun 11 raskausviikkoa on täynnä ja lapsivesitutkimus voidaan tehdä, kun 15 raskausviikkoa on täynnä. Molempiin näihin tutkimuksiin liittyy 0,5% keskenmenoriski. Jos te haluatte raskauden aikana istukkanäyte tai lapsivesitutkimusta, tällöin teidän tulee ottaa yhteyttä oman yliopistollisen sairaalan naistenklinikan sikiötutkimusyksikköön raskauden varmistuttua.
Koska lapsen vammaisuuden syyt ovat hyvin monet, ei ole olemassa tutkimuksia, jonka perusteella voitaisiin luvata, että syntyvä lapsi on terve. Kromosomipoikkeavuuden lisäksi lapsen vammaisuus voi johtua yhdestä tai useammasta perintötekijästä tai ulkoisista tekijöistä (kemialliset: kuten lääkkeet, alkoholi, fysikaaliset syyt, tulehdukset ja äidin sairaudesta johtuvat syyt). Suurimpana ryhmänä on tuntemattomat syyt. Kaikissa raskauksissa on 2-3 % riski saada vammainen lapsi, mutta toisaalta on muistettava, että 97-98 % syntyvistä lapsista on terveitä.
Sirpa Kivirikko
Väestöliiton perinnöllisyyslääkäri
Vastaus julkaistu ensimmäisen kerran 30.1.2004.